Talassemia, terapia con editing genomico rimborsata dal Ssn. Stop alle trasfusioni nel 98% dei casi

La rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale della prima terapia di editing genomico per la beta-talassemia trasfusione-dipendente segna il passaggio dalla sperimentazione clinica alla disponibilità terapeutica per i pazienti. È quanto sottolinea l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in occasione della Giornata Mondiale della Talassemia dell’8 maggio, tracciando il bilancio delle attività di ricerca condotte negli ultimi anni sulle terapie avanzate per le malattie genetiche del sangue.

La terapia, autorizzata per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa tra i 12 e i 35 anni, si basa sulla tecnologia di editing genomico CRISPR-Cas9 e prevede la modifica delle cellule staminali emopoietiche del paziente.

Secondo quanto riportato dal Bambino Gesù, negli studi clinici internazionali la quasi totalità dei pazienti con talassemia ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni. I dati aggiornati pubblicati nel 2024 sul New England Journal of Medicine mostrano che il 98% dei pazienti valutabili ha ottenuto la sospensione delle trasfusioni.

“La disponibilità nel Servizio sanitario nazionale di una terapia innovativa, somministrata una sola volta, consente di trasformare risultati della ricerca in un beneficio reale e duraturo per i malati e per le loro famiglie”, afferma Franco Locatelli, responsabile del Centro studi clinici oncoematologici e terapie cellulari del Bambino Gesù.

La beta-talassemia trasfusione-dipendente è una malattia ereditaria causata da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina. Nelle forme più gravi i pazienti devono sottoporsi a trasfusioni periodiche, in media ogni tre settimane, e seguire terapie per ridurre il sovraccarico di ferro associato alle trasfusioni croniche.

Fino a pochi anni fa, l’unica opzione potenzialmente curativa era rappresentata dal trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, limitato però dalla disponibilità di un donatore compatibile e dai rischi legati alla procedura.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha partecipato dal 2018 agli studi internazionali sulle terapie geniche additive basate sull’introduzione di una copia funzionante del gene della beta-globina tramite vettore lentivirale. Dal 2020 il centro ha contribuito anche allo sviluppo dell’editing genomico con tecnologia CRISPR-Cas9, diventando il primo centro italiano a trattare un paziente con talassemia con questa tecnica.

L’approccio di editing genomico agisce sul gene BCL11A, coinvolto nel blocco della produzione di emoglobina fetale dopo la nascita. La sua inattivazione consente di riattivare la sintesi di emoglobina fetale, compensando il difetto alla base della malattia.