Malattie renali rare, al via la campagna sulla diagnosi precoce

Parte da Milano la campagna di sensibilizzazione “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, che offre ai cittadini la possibilità di conoscere meglio il funzionamento dei reni, le patologie renali croniche e rare e l’importanza della diagnosi precoce, attraverso installazioni interattive, materiali divulgativi e momenti di confronto con esperti nei gazebo che ospiteranno l’iniziativa. Le tappe successive toccheranno Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma.
Il progetto, promosso d Sobi, si avvale del patrocinio di Progetto Ddd Ets, Fir, Sinepe e Sip.

Patologie sottodiagnosticate

Le malattie renali rare rappresentano meno del 5% delle malattie renali croniche (MRC), eppure ammontano a più del 50% dei casi di insufficienza renale nei bambini e al 25% negli adulti. La glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN) primaria sono forme ultra-rare di malattia renale cronica, con una prognosi complessivamente sfavorevole: circa il 50% dei pazienti adulti e circa il 20% dei pazienti pediatrici progredisce verso l’insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi.

A causa della bassa prevalenza e dell’ampia varietà di fattori scatenanti, queste patologie sono particolarmente complesse da identificare. Il 44% delle persone con una malattia renale rara ha dovuto attendere oltre un anno per ricevere una diagnosi corretta, con la conseguenza che molti pazienti progrediscono silenziosamente verso l’insufficienza renale, perdendo così l’opportunità di un intervento precoce.

Maura Ravera, membro della Fondazione italiana del rene, fa notare che spesso sono gli stessi Medici di medicina generale a non percepire, in assenza di sintomi gravi, la presenza di patologi renali e, di conseguenza, a non indirizzare il paziente dal nefrologo.
Eppure, come sottolinea Domenico Santoro - direttore della Uoc di Nefrologia e dialisi, Aou G. Martino, Università di Messina, nonché ordinario di Nefrologia- “la diagnosi precoce è un passaggio cruciale: saper cogliere alcuni segni all’esame delle urine e del sangue e indirizzare il paziente verso centri di riferimento, per un approfondimento diagnostico, può fare la differenza nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare la qualità di vita”.
Esami molto ordinari, quindi, quelli iniziali; solo successivamente, se necessario, si opta per la biopsia renale.

Si tratta, in ogni caso, di patologie fortemente invalidanti, soprattutto nei bambini, afferma Antonio Mastrangelo, dell’Ambulatorio Glomerulopatie - Malattie rare. SC. Nefrologia e Dialisi Pediatrica - Trapianti di Rene presso il Policlinico Milano: “Nei bambini e negli adolescenti la malattia renale cronica, in particolare se rara può interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, richiedendo un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato. L’impatto sulla vita familiare è significativo, poiché la complessità del percorso di cura coinvolge direttamente i caregiver. Rimangono ancora bisogni insoddisfatti in termini di continuità assistenziale e di transizione verso l’età adulta, che rendono fondamentale una presa in carico multidisciplinare e coordinata”.

Concetto ribadito da Claudia Robustelli, in rappresentanza della associazione di pazienti Progetto Ddd Ets, che evidenza come tali patologie incidano sulla salute mentale di tutta la famiglia. Di qui l’importanza delle associazioni e , più in generale, della presenza sul territorio di reti assistenziali efficaci, che comprendano pazienti, caregiver e personale sanitario.