Malattie genetiche, otto bambini sani nel Regno Unito grazie a tecnica di fecondazione assistita

Otto bambini nati nel Regno Unito sono risultati liberi da malattie genetiche grazie a una nuova tecnica di fecondazione assistita sviluppata dall’Università di Newcastle. Lo riportano alcuni scienziati britannici in un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine. Il metodo, una nuova tecnica di fecondazione in vitro che ha conivolto tre persone, ha consentito di evitare la trasmissione di mutazioni potenzialmente letali contenute nel DNA mitocondriale materno.La tecnica consiste nel prelevare i nuclei dell’ovocita fecondato della madre (che contiene il DNA nucleare della madre e del padre) e trasferirli in un ovocita donato, anch’esso fecondato ma privo dei propri nuclei. In questo modo, il DNA mitocondriale difettoso della madre viene sostituito con quello sano di una donatrice.

Le mutazioni mitocondriali possono compromettere organi come cervello, cuore, fegato e muscoli. I bambini nati grazie a questa pratica, di cui uno ha già due anni, presentano livelli nulli o molto bassi di tali mutazioni. Secondo i ricercatori, tutti mostrano uno sviluppo regolare.Andy Greenfield dell’Università di Oxford, ha dichiarato a Reuters che il risultato rappresenta il frutto di decenni di lavoro, non solo scientifico, ma anche normativo, etico e sociale. Il Regno Unito è stato il primo Paese al mondo, nel 2015, a legalizzare la donazione mitocondriale per uso umano. Negli Stati Uniti, invece, il Congresso ha vietato il finanziamento federale per tecniche di modifica genetica ereditabile.

La procedura è stata testata su 22 donne. Oltre alle otto che hanno già partorito, una è attualmente incinta. Non si sono verificati aborti spontanei. I ricercatori hanno anche sperimentato approcci alternativi, come il trapianto del nucleo da ovociti non fecondati, ma ritengono che la tecnica attuale garantisca risultati più affidabili. Mary Herbert, professoressa di biologia riproduttiva a Newcastle, ha spiegato in conferenza stampa che il procedimento “sostituisce essenzialmente il DNA mitocondriale difettoso (mtDNA) con mtDNA sano della donatrice”.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2415539 

Cristoforo Zervos