Autismo, scoperti quattro sottotipi genetici: verso cure più personalizzate ed efficaci

La scoperta di quattro sottotipi distinti di autismo potrebbe rappresentare la possibilità di trattare i pazienti interessati con cure personalizzate e più efficaci. I risultati, pubblicati su Nature Genetics, emergono da uno studio condotto su oltre 5.000 bambini con autismo, di età compresa tra 4 e 18 anni e su quasi 2.000 loro fratelli e sorelle non autistici.

I sottotipi sono stati classificati in quattro gruppi: Profili con gravi difficoltà comportamentali, autismo misto con ritardo dello sviluppo, profili con difficoltà moderate e profili con compromissioni estese nello sviluppo sociale e cognitivo. Ognuno presenta caratteristiche specifiche sul piano dello sviluppo, della salute fisica, del comportamento e della psichiatria, oltre a differenze genetiche ben definite.

L’analisi ha considerato circa 240 caratteristiche per ogni individuo, tra cui la capacità di interagire nella società, i comportamenti ripetitivi e le fasi dello sviluppo. Sebbene alcuni tratti — come ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive — siano condivisi, le varianti genetiche osservate indicano che i meccanismi all’origine dell’autismo variano tra i sottogruppi.

Secondo i ricercatori, le differenze riguardano anche il momento in cui i geni influenzano lo sviluppo cerebrale: in alcuni casi già prima della nascita, in altri durante la crescita.

Natalie Sauerwald, del Flatiron Institute di New York e co-autrice dello studio, ha spiegato che “non esiste un’unica storia biologica dell’autismo, ma diverse narrazioni distinte. È come se stessimo cercando di completare un puzzle – ha continuato la ricercatrice - senza accorgerci di mescolare pezzi provenienti da puzzle diversi. Solo separando i sottotipi è stato possibile riconoscere i profili genetici distinti”.

https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z 

Cristoforo Zervos