"Unexpected Horizons", un documento per migliorare la gestione della malattia di Huntington

Stimolare una proficua collaborazione clinico-istituzionale per una migliore gestione della malattia di Huntington. È con questo obiettivo che è nato il documento "Unexpected Horizons - Costruzione di un modello di gestione clinico-organizzativo della malattia di Huntington in Italia", realizzato a cura di Edra e con il supporto incondizionato di Roche.

La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica, trasmessa con modalità autosomico-domi nante, rara, neurodegenerativa con una sintomatologia complessa, caratterizzata da disturbi sul piano motorio, emotivo e cognitivo-comportamentale che si manifestano in maniera imprevedibile e variabile da soggetto a soggetto, anche all'interno dello stesso nucleo familiare. Per alcuni pazienti la corea, movimento involontario incontrollabile della testa, del tronco e degli arti che provoca difficoltà nella deambulazione e nelle azioni volontarie, può essere prominente anche nelle prime fasi della malattia. Per altri, a una minore evidenza di corea, possono predominare sintomi neurologici che compromettono progressivamente la coordinazione e la velocità di esecuzione del movimento.
«Il documento evidenzia fin dall'inizio l'importanza del lavoro integrato, multidisciplinare, di neurologi, psichiatri, genetisti e psicologi. L'interazione tra specialisti deve essere assicurata nel delicato momento del test genetico sia nei pazienti affetti per la conferma della diagnosi clinica, sia nei soggetti asintomatici a rischio di ereditarietà e anche in caso di diagnosi prenatale», spiega Luca Pani, ex direttore generale dell'Agenzia italiana del farmaco Aifa, oggi docente alla University of Miami negli States e a Modena in Italia, che ha curato il volume con un gruppo di esperti. «Allo stato attuale, non esistono terapie specifiche per curare la malattia di Huntington né per ritardarne l'insorgenza o rallentarne la progressione. Esistono diversi farmaci, tra cui neurolettici, antipsicotici, antidepressivi, che possono attenuare i movimenti involontari e modificare alcuni sintomi comportamentali. Sebbene in Italia siano presenti Centri di ricerca accademici e non, Centri clinici e Aziende che operano all'interno delle principali reti nazionali e internazionali sulla HD, si riscontrano - precisa - numerose difficoltà, soprattutto di tipo organizzativo, che spesso determinano notevoli ritardi nella presa in carico dei pazienti e, conseguentemente, non consentono di offrire adeguate risposte ai loro bisogni e a quelli delle famiglie. La multidisciplinarità è spesso carente non solo all'interno, ma anche all'esterno dei Centri e manca un collegamento virtuoso tra Centri e territorio».

Il documento è stato presentato nel corso webinar "Malattia di Huntington, attualità e prospettive", a cura di Edra e con il supporto incondizionato di Roche, che ha acceso i riflettori su tale patologia genetica rara del sistema nervoso centrale che in Italia colpisce più di 6mila persone ma troppo spesso dimenticata. Il volume vuole essere uno strumento utile per gli operatori sanitari, i decisori politici, i pazienti affetti da questa grave patologia e i loro familiari, che non ricevono ancora la dovuta attenzione. Partendo dalla presentazione degli aspetti clinici più rilevanti, relativi sia al momento della diagnosi sia agli standard di cura, gli Autori hanno voluto provare a delineare l'attuale scenario della HD, con un focus particolare su criticità e unmet needs, riguardanti non solo l'assistenza ma anche l'organizzazione in ambito sanitario sul territorio nazionale che contribuisce notevolmente a determinare la qualità di vita professionale, sociale ed economica dell'individuo malato e anche delle famiglie e delle persone che se ne prendono cura.