Speciali

Malattie metaboliche ereditarie

Si è svolto il XIV Congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) dal titolo “La nostra vita è un’opera metabolica che sfugge al riflesso della ragione”. Lo speciale ripercorre, anche grazie alle interviste ad alcuni protagonisti, le principali tematiche trattate

Articoli

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Cause e forme del deficit di lipasi acida lisosomiale. L’intervista al Dott. Carlo Dionisi Vici

Il dottor Dionisi Vici spiega che il deficit di lipasi acida lisosomiale è una rara malattia metabolica ereditaria causata da un difetto dell'enzima che permette di metabolizzare colesterolo e trigliceridi

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Deficit di lipasi acida lisosomiale: diagnosi e quadro clinico. L’intervista Simona Fecarotta

La dottoressa Simona Fecarotta, esperta di malattie metaboliche del Dipartimento Materno Infantile dell’AOU Federico II di Napoli, descrive il quadro clinico del deficit di lipasi acida lisosomiale, una rara malattia genetica

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Deficit di lipasi acida lisosomiale: diagnosi e terapia per migliorare la vita dei pazienti. L’intervista ad Albina Tummolo

Durante il congresso SIMMESN, la dottoressa Albina Tummolo, esperta di malattie metaboliche ereditarie presso l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari, ha fatto il punto su questa patologia e le sue implicazioni

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Malattie metaboliche ereditarie: il congresso SIMMESN

Dall’ampliamento degli screening neonatali alle malattie emergenti di interesse neurologico, fino alle patologie che interessano i bambini migranti, legate alle dinamiche multietniche: sono alcuni dei temi trattati al XIV Congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

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