Cause e forme del deficit di lipasi acida lisosomiale. L’intervista al Dott. Carlo Dionisi Vici

A cos'è dovuto il deficit di lipasi acida lisosomiale? Ne parliamo col Dott. Carlo Dionisi Vici della UOC di Malattie metaboliche al Bambino Gesù di Roma.

Il dottor Dionisi Vici spiega che il deficit di lipasi acida lisosomiale è una rara malattia metabolica ereditaria causata da un difetto dell'enzima che permette di metabolizzare colesterolo e trigliceridi. "Il mancato funzionamento dell'enzima porta all'accumulo di lipidi nel fegato e in altri organi, causando insufficienza d'organo," afferma il dottore.

Esistono due forme principali della malattia: la forma neonatale (malattia di Wolman) che porta a insufficienza epatica acuta, ittero e colestasi, e la forma adulta, che si manifesta come steatosi epatica. "Nella forma adulta, la steatosi epatica è difficile da individuare, poiché può assomigliare a condizioni come la sindrome metabolica o la steatoepatite non alcolica," afferma il dottore.

La diagnosi differenziale può includere altre malattie lisosomiali come la malattia di Gaucher. Tuttavia, nella LALD, "non ci sono manifestazioni ematologiche tipiche come nella malattia di Gaucher," il che rende la diagnosi più complessa.

La diagnosi precoce è cruciale, specialmente nei bambini, per prevenire il peggioramento della funzione d'organo. "La diagnosi si basa sul dosaggio dell'attività enzimatica della LAL, misurabile su una goccia di sangue con il metodo DBS, usato anche per lo screening neonatale," sottolinea il dottore. Una conferma genetica è poi necessaria.

In Italia, è disponibile un servizio chiamato Speed Rare che facilita l'accesso a questo tipo di screening rapido. Il servizio consente ai medici di inviare campioni per un'analisi rapida. "Pensare presto a questa diagnosi è fondamentale, perché oggi abbiamo la possibilità di curare soprattutto i bambini piccoli," conclude il dottor Dionisi Vici.