Intelligenza artificiale in medicina, dalle diagnosi ai nuovi farmaci. A che punto siamo

L'intelligenza artificiale ha già prodotto risultati misurabili nella ricerca biomedica, dal miglioramento delle prestazioni dello screening mammografico alla progettazione di molecole farmacologiche entrate nella sperimentazione clinica. Non tutte le applicazioni hanno però raggiunto lo stesso livello di evidenza: alcune sono state valutate in studi randomizzati, altre hanno fornito risultati preliminari nell'uomo, mentre numerose innovazioni restano nella fase di laboratorio. Un censimento di 28 applicazioni scientifiche pubblicato da Agenda Digitale offre l'occasione per distinguere i progressi documentati dalle prospettive ancora da verificare.

Uno dei risultati clinici più consolidati riguarda lo screening del tumore della mammella. Nello studio randomizzato svedese MASAI, condotto su 105.915 donne e pubblicato su The Lancet nel gennaio 2026, la lettura delle mammografie assistita dall'intelligenza artificiale ha raggiunto una sensibilità dell'80,5%, rispetto al 73,8% della doppia lettura standard. La specificità è rimasta del 98,5% in entrambi i gruppi. I tumori diagnosticati nell'intervallo tra due screening sono stati 1,55 ogni mille partecipanti nel gruppo assistito dall'IA e 1,76 nel gruppo di controllo, soddisfacendo il criterio di non inferiorità previsto dallo studio.

L'utilizzo dell'IA ha inoltre consentito di ridurre il carico di lettura radiologica di circa il 44%, secondo le precedenti analisi dello stesso studio. I risultati indicano un possibile miglioramento dell'efficienza dei programmi di screening, senza un peggioramento degli indicatori diagnostici valutati. Non dimostrano, tuttavia, una riduzione della mortalità per tumore della mammella, né eliminano la necessità di valutare costi, sovradiagnosi e applicabilità nei diversi sistemi sanitari.

Un secondo ambito riguarda la scoperta di nuovi farmaci. Rentosertib, candidato terapeutico per la fibrosi polmonare idiopatica sviluppato da Insilico Medicine, è stato progettato utilizzando sistemi di intelligenza artificiale per individuare il bersaglio biologico TNIK e definire una molecola in grado di inibirlo. In uno studio di fase IIa pubblicato su Nature Medicine nel 2025, condotto su 71 pazienti, il gruppo trattato con la dose di 60 mg ha registrato dopo dodici settimane un aumento medio della capacità vitale forzata di 98,4 ml, rispetto a una riduzione di 20,3 ml nel gruppo placebo.

Il 10 settembre 2026 è stato trattato il primo paziente nello studio di fase III GENESIS-IPF-3, progettato per coinvolgere 320 persone e valutare efficacia e sicurezza nell'arco di 52 settimane. L'avvio della sperimentazione rappresenta un avanzamento nello sviluppo di farmaci progettati con IA, ma rentosertib resta un trattamento sperimentale, non ancora autorizzato.

La ricerca si sta estendendo anche agli antibiotici e alle infezioni resistenti. Modelli generativi hanno consentito di selezionare nuove molecole antibatteriche, alcune delle quali hanno mostrato attività in modelli animali. Nell'ottobre 2026 la società Radical Numerics ha inoltre annunciato la somministrazione, nell'ambito di un programma statunitense di uso compassionevole, di batteriofagi progettati con IA a un paziente con infezione resistente da Escherichia coli. Si tratta di un'esperienza iniziale, che non permette ancora di stabilire efficacia e sicurezza del trattamento su una popolazione di pazienti.

In oncologia, sistemi di IA vengono impiegati per formulare ipotesi terapeutiche e individuare farmaci già disponibili da studiare per nuove indicazioni. Il progetto Co-Scientist, descritto su Nature nel 2026, ha selezionato candidati da sottoporre a verifiche sperimentali nella leucemia mieloide acuta. Alcune molecole hanno mostrato attività su cellule tumorali coltivate in laboratorio. Altri modelli, come ProteinTalks, cercano di prevedere le risposte delle reti proteiche cellulari ai trattamenti, con l'obiettivo di orientare la scelta degli esperimenti e delle combinazioni farmacologiche.

Anche la previsione della struttura delle proteine ha modificato il lavoro dei laboratori. AlphaFold ha reso disponibili oltre 200 milioni di strutture proteiche previste computazionalmente, mentre sistemi più recenti vengono utilizzati per progettare proteine con funzioni specifiche, comprese quelle destinate a legare o proteggere molecole farmacologiche. Sono strumenti che ampliano le possibilità della ricerca, ma la verifica sperimentale resta necessaria per stabilire se le strutture progettate funzionino come previsto.

Il quadro che emerge è quindi differenziato. Nella diagnostica esistono già risultati ottenuti con studi randomizzati su ampie popolazioni; nello sviluppo dei farmaci l'IA ha contribuito a portare nuove molecole fino alle fasi avanzate della sperimentazione; nella ricerca oncologica e biologica molte applicazioni sono ancora precliniche.

Per la pratica medica, la distinzione decisiva rimane quella tra capacità dell'algoritmo di produrre una previsione, conferma sperimentale del risultato e dimostrazione di un beneficio clinico. L'intelligenza artificiale può accelerare la selezione delle ipotesi e delle molecole da studiare, ma non sostituisce le prove di efficacia, sicurezza e appropriatezza necessarie prima dell'impiego sui pazienti.