Distrofia di Duchenne, Iss: accesso tempestivo a diagnosi e cure parte della presa in carico

Garantire alle persone con distrofia muscolare di Duchenne un accesso tempestivo e omogeneo alla diagnosi, ai centri di riferimento, ai trattamenti e ai servizi disponibili è parte integrante della presa in carico. È il richiamo del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (ISS) in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, che si celebra il 7 settembre e nel 2026 ha come tema “Access changes lives”, “L’accesso cambia la vita”.

«Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico», afferma Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’ISS. Il confronto con comunità scientifica e associazioni dei pazienti, aggiunge, è necessario per individuare le criticità e rendere i percorsi più accessibili e omogenei sul territorio.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina. Colpisce prevalentemente i maschi e determina una progressiva perdita della forza muscolare. Nel tempo possono comparire complicanze cardiache e respiratorie, con conseguenze sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

Secondo una recente revisione della letteratura citata dall’ISS, la prevalenza alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100.000 nati maschi vivi, pari a circa un caso ogni 5.000. Nella popolazione generale la stima è compresa tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100.000 abitanti. In Italia non sono disponibili dati epidemiologici nazionali dedicati esclusivamente alla Duchenne. Il registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con la malattia.

La presa in carico è multidisciplinare e comprende terapie farmacologiche, monitoraggio e gestione delle complicanze, riabilitazione e strategie rivolte a specifiche mutazioni genetiche. Tra le innovazioni più recenti l’ISS segnala vamorolone e givinostat, per i quali AIFA ha recentemente approvato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale.

Sono disponibili anche strategie di exon skipping destinate a specifiche mutazioni. La ricerca sta inoltre studiando la terapia genica con micro-distrofina, il perfezionamento dei vettori virali e tecnologie di editing genomico come CRISPR. Un altro filone riguarda la combinazione di differenti approcci terapeutici.

Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne. Le terapie disponibili e quelle in sviluppo puntano a rallentare la progressione della malattia, prevenire e gestire le complicanze, preservare più a lungo la funzione muscolare e migliorare qualità e aspettativa di vita.

Il Centro nazionale malattie rare richiama infine il ruolo dell’informazione e dell’orientamento delle famiglie. Tra gli strumenti disponibili indica il Telefono verde malattie rare dell’ISS e il portale istituzionale malattierare.gov.it, che forniscono informazioni su centri di riferimento, percorsi assistenziali, diritti, esenzioni e servizi territoriali.