Diabete raro pediatrico, al San Raffaele apre un ambulatorio multidisciplinare

Nasce all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano il nuovo Ambulatorio Diabete Raro, uno spazio dedicato alla presa in carico multidisciplinare di bambini e adolescenti affetti da forme rare di diabete non autoimmune, come leprecaunismo, sindrome di Wolfram e altre patologie genetiche o sindromiche.

Il progetto è frutto della collaborazione tra l’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria, diretta da Graziano Barera, e l’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica, guidata da Riccardo Bonfanti, docente di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. «Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale – sottolinea Bonfanti – che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare».

Tra le patologie trattate rientrano la sindrome di Wolfram, che inizia come un diabete giovanile e può evolvere in sordità e atrofia ottica, e il leprecaunismo, una condizione genetica con resistenza insulinica severa e alta mortalità infantile. L’ambulatorio prende in carico anche pazienti con diabete neonatale permanente, Mody, sindrome di Alström e sindrome di Wolcott-Rallison, forme che spesso vengono mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1.

Il percorso del paziente inizia con una valutazione diagnostica approfondita. Ogni caso è seguito da un team multidisciplinare che include specialisti in endocrinologia, genetica, oftalmologia e neurologia, con la possibilità di ricorrere a terapie off-label nei casi selezionati. «Il follow-up è costante – precisa Giulio Frontino, pediatra referente dell’ambulatorio – con l’obiettivo di adattare il trattamento alle risposte cliniche del paziente e offrire un supporto continuo alla famiglia».

L’ambulatorio si distingue per l’integrazione tra attività clinica e ricerca, grazie alla collaborazione con il Diabetes Research Institute e all’uso di biobanche e studi molecolari. «L’integrazione tra clinica e laboratorio – evidenzia Lorenzo Piemonti, primario dell’Unità di Medicina rigenerativa e dei Trapianti e docente di Endocrinologia all’Università Vita-Salute San Raffaele – consente di accelerare l’accesso a terapie personalizzate, migliorando la prognosi dei pazienti».