Deficit di lipasi acida lisosomiale: diagnosi e quadro clinico. L’intervista Simona Fecarotta

La dottoressa Simona Fecarotta, esperta di malattie metaboliche del Dipartimento Materno Infantile dell’AOU Federico II di Napoli, descrive il quadro clinico del deficit di lipasi acida lisosomiale, una rara malattia genetica che può manifestarsi già alla nascita con un coinvolgimento multiorganico. "Le manifestazioni includono epatomegalia progressiva, colestasi, aumento delle transaminasi e ittero, che possono evolvere fino all’insufficienza epatica," spiega la dottoressa.

Altri sintomi comprendono disturbi gastrointestinali e possono verificarsi febbre, splenomegalia, linfoadenopatia e complicanze ematologiche come citopenia e anemia. "Il quadro clinico può essere scambiato per altre condizioni, come la sindrome di attivazione macrofagica," aggiunge.

La diagnosi precoce è cruciale, soprattutto nei neonati, dove la progressione della malattia è rapida e la prognosi spesso infausta. Un elemento distintivo può essere la presenza di calcificazioni surrenali evidenziabili con ecografie o radiografie.

Dal punto di vista terapeutico, il trattamento con sebelipase alfa ha trasformato la gestione della malattia. "Questa terapia enzimatica sostitutiva ha migliorato significativamente la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti, consentendo loro di raggiungere un’età avanzata con condizioni cliniche stabili," afferma la dottoressa. Un esempio è un paziente italiano trattato per oltre 11 anni, che oggi conduce una vita normale, con uno sviluppo psicomotorio e cognitivo paragonabile ai coetanei.

"La terapia, somministrata settimanalmente, ha un impatto clinico importante, riducendo le manifestazioni d’organo e migliorando la qualità della vita del paziente e della sua famiglia," conclude la dottoressa Fecarotta.