Deficit di lipasi acida lisosomiale: diagnosi e terapia per migliorare la vita dei pazienti. L’intervista ad Albina Tummolo

Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una malattia genetica rara, complessa da diagnosticare e spesso confusa con patologie più comuni, come le iperlipidemie familiari. Durante il congresso SIMMESN, la dottoressa Albina Tummolo, esperta di malattie metaboliche ereditarie presso l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari, ha fatto il punto su questa patologia e le sue implicazioni.

“Il problema principale è la diagnosi differenziale: sintomi come l’aumento delle transaminasi o il mancato effetto delle statine possono far sospettare questa malattia, ma spesso si perde molto tempo prima di identificarla,” spiega la dottoressa. Ridurre il “gap diagnostico” è fondamentale, poiché nei pazienti adulti il tempo tra i primi sintomi e la diagnosi supera spesso i 10 anni.

Sul fronte terapeutico, però, c’è una speranza concreta: sebelipase alfa. “Questo farmaco, sicuro ed efficace, agisce sulla causa genetica della malattia, ripristinando la funzione enzimatica e prevenendo i danni irreversibili,” afferma la dottoressa Tummolo.

Con una diagnosi precoce e il trattamento adeguato, i pazienti possono condurre una vita normale. “Sono persone che possono studiare, lavorare, costruire una famiglia senza che la malattia condizioni il loro quotidiano,” conclude.