Un modello di cura integrato per la gestione del paziente con malattia di Fabry. Il progetto “Fabry Care”

Considerando la complessità del quadro clinico del paziente con malattia di Fabry, in assenza di una gestione accurata e omnicomprensiva il rischio di diminuzione della qualità della vita è significativamente alto. Per questo, la costituzione di un patient journey personalizzato, che accompagni la persona dal momento della diagnosi, attraverso la valutazione di un team di professionisti esperti, fino all’impostazione del miglior possibile regime terapeutico, è strettamente necessaria per raggiungere una gestione ottimale della malattia. È quanto propone il modello di cura illustrato nel fascicolo "Fabry Care. Il ruolo del Team Multidisciplinare per la gestione del paziente affetto da Malattia di Fabry", pubblicato da Edra. In modo sintetico ma esaustivo, il tema viene trattato in tre capitoli: "La malattia di Fabry. Di cosa si tratta" che analizza cause, differenze di genere, diagnosi, presentazione clinica ed epidemiologica e nuove frontiere del trattamento; "Le manifestazioni multiorgano" con descrizione del coinvolgimento di rene, cuore, apparato gastrointestinale, cute, occhio, sistema nervoso; "Il progetto 'Fabry Care' e l'importanza del team multidisciplinare" con la descrizione del Centro, l'accettazione e la presa in carico, la visita multidisciplinare, le riunioni del team multidisciplinare, il monitoraggio e il follow-up.

L’aspetto centrale, sottolineato nel fascicolo, è che per facilitare la diagnosi e la gestione dei pazienti, è far sì che la conoscenza dei diversi aspetti legati alla gestione di questa patologia non rimanga confinata agli specialisti dei centri di eccellenza, con anni di esperienza in materia, ma venga divulgata il più possibile sia tra coloro che lavorano nel settore sanitario, sia tra la popolazione generale che non è quotidianamente a contatto con questo tipo di problematiche. Entrambi gli obiettivi di cui sopra sono stati al centro del progetto “Fabry Care”, nell’ambito del quale sono state raccolte informazioni sul percorso di presa in carico e gestione del paziente all’interno della struttura ospedaliera. In particolare, all’interno dell’Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un Centro di eccellenza che possiede le competenze necessarie per delineare un nuovo modello clinico-organizzativo che possa definire un punto di riferimento anche per altre strutture sanitarie. Il Centro dell’Azienda Ospedaliera di Padova possiede un ambulatorio dedicato appositamente alle visite multidisciplinari, ubicato presso il Centro Antidiabetico. Nella squadra vengono inclusi professionisti con altre specializzazioni, in modo da potersi interfacciare a 360 gradi con l’estrema varietà di condizioni patologiche che possono interessare i pazienti con malattia di Fabry. In particolare, vengono coinvolti nelle attività due cardiologi, due dietisti, un dermatologo, un oculista, un neurologo, un nefrologo e tre infermieri. I vantaggi offerti dal modello di cura qui riportato sono molteplici. Si parte innanzitutto dalla messa al servizio del paziente di professionisti diversi che uniscono le forze per giungere al miglior possibile trattamento basandosi in modo personalizzato sulle esigenze di ogni singolo individuo. Inoltre, sebbene eventuali esami diagnostici svolti sul territorio o valutazioni di professionisti esterni al Centro abbiano comunque un ruolo rilevante, i responsabili della valutazione multidisciplinare possono scegliere di effettuare procedure addizionali, che ritengono particolarmente importanti per un corretto management del paziente, direttamente presso la loro Azienda Ospedaliera. Infine, la diffusione di questo modello organizzativo presso altre strutture sanitarie contribuirebbe di certo ad elevare il livello di consapevolezza globale nei confronti della malattia di Fabry e verso coloro che ne sono affetti. È importante ricordare che ancora oggi uno dei più grandi problemi per questi pazienti è il ritardo diagnostico, che in molti casi può essere di anche dieci anni. Di conseguenza, un aumento del livello di attenzione verso la malattia di Fabry e la consapevolezza della necessità di un approccio omnicomprensivo per la sua gestione, costituiscono senza alcun dubbio passi importanti verso il miglioramento del benessere dei pazienti.

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