Professione medica
10/07/2023

Malattie rare, mamma nonostante grave sindrome genetica. A Torino il primo parto al mondo

Si è verificato a Torino il primo caso di parto dopo procreazione medicalmente assistita in una donna affetta dalla sindrome di Alstrom.
La mamma ha 32 anni. Il bimbo è nato all'ospedale Sant'Anna. Pesa 3.110 grammi e, informano dal presidio sanitario, è "in ottima salute".
La sindrome di Alstrom è una malattia rarissima caratterizzata da alterazioni degli organi dovuta alla mutazione di un gene. Spesso, come nel caso della donna, si manifesta anche nell'infertilità.

"Nel caso specifico - informano dalla Città della Salute - è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro e, in particolare, l'iniezione diretta degli spermatozoi all'interno degli ovociti. La paziente, nel percorso di trattamento, è stata sottoposta a una diagnosi genetica pre-impianto: una volta ottenuto il risultato si è eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione, che ha dato esito alla gravidanza".
Alla trentottesima settimana un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della madre ha indotto l'equipe della professoressa Chiara Benedetto a procedere con un taglio cesareo.
Per Giovanni La Valle, direttore generale della Città della Salute di Torino, si tratta di un parto "che ha del miracoloso". "Un primo caso al mondo - commenta - che ha permesso a una donna affetta da una sindrome rarissima di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. La Città della Salute conferma di essere un'eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità".
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