Medicina di precisione in oncologia. Dai molecular tumor board ai centri di profilazione genomica ecco cosa fare per un'offerta a misura di paziente

Venticinque milioni. È questa la cifra che servirebbe al Servizio sanitario per avviare la medicina di precisione in oncologia in Italia. La cifra arriva dal workshop organizzato da Edra e Centro Studi Americani dove un panel di esperti moderati da Beatrice Lorenzin, deputata della Commissione Bilancio e presidente dell'Intergruppo parlamentare a sostegno della ricerca in Italia, ha convenuto sull'urgenza di cinque provvedimenti per arrivare a rendere accessibili terapie personalizzate ai malati oncologici che ne necessitano.

Non si tratta di tutti i malati di cancro ma solo di una parte: quelli affetti da adenocarcinoma polmonare, colangiocarcinoma, pazienti in terza linea con buone aspettative di vita, alcuni tumori familiari. Per questo insieme eterogeneo ma non infinito «urge definire un percorso istituzionale e politico che, attraverso un atto della Conferenza Stato-Regioni, preveda in primo luogo l'istituzione in ogni regione dei Molecular Tumor Board, e in parallelo dei Centri di profilazione genomica. Contestuali, servono altre tre mosse: finanziare l'accesso ai test di Next Generation Sequencing (NGS) nei Livelli essenziali di assistenza; una determina AIFA per finanziare l'accesso ai nuovi farmaci oncologici; infine, urge inserire Medicina di Precisione e Piattaforma Genomica Nazionale tra i capitoli da finanziare con i fondi del Piano nazionale di ripresa e resilienza», afferma l'ex ministro della Salute, che ospita esperti oncologi come Paolo Marchetti (MTB Rome Trial), Carmine Pinto (Ficog), Giancarlo Pruneri (Istituto Tumori Milano), Saverio Cinieri (presidente eletto AIOM), Anna Sapino (presidente SIAPEC), Ruggero De Maria (Alleanza contro il Cancro), nonché, come interlocutori "politici" la Senatrice Maria Domenica Castellone della 12ma Commissione Affari Sociali ed Angela Adduce (Ragioneria dello stato), Luca Coscioni presidente Agenas e infine in rappresentanza dei cittadini-pazienti Valeria Fava di Cittadinanzattiva e Davide Petruzzelli (Favo onlus).
Sia le tecnologie che amplificano la conoscenza dei patrimoni genetici individuali sia i "Molecolar Board", reti tra bioingegneri, oncologi, informatici, genetisti, anatomopatologi, nascono da una continua rivoluzione nella gestione dei tumori: dall'avere come target un organo al sostituirlo con bersagli cellulari e poi a ripensare alle terapie, almeno ad alcune, su basi genetiche ci è voluto appena un lustro. Nel mondo i paesi più avanzati hanno oggi progetti nazionali per portare ai malati le terapie innovative. In Italia, la Missione 6 del PNRR, il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, è occasione per riorganizzare ricerca e offerta di cure. Ma in parallelo bisogna ripensare accesso e finanziamento dei test genomici tra i Livelli di assistenza. Spiega Nello Martini, presidente della Fondazione ReS: «Sulla Medicina di Precisione in Oncologia e, in particolare, sulla Oncologia Mutazionale c'è ampia convergenza tra le Società Scientifiche e gli operatori sanitari; sono stati infatti pubblicati i documenti di consenso Coordinati da Fondazione ReS con Associazione Italiana Oncologia Medica, Alleanza contro il cancro, Periplo, Società italiana di anatomia patologica, Collegio dei primari di oncologia, Cittadinanzattiva, Federazione delle associazioni volontari in oncologia-Favo e Fondazione per la medicina personalizzata. Questi documenti affrontano più aspetti: intanto, le indicazioni cliniche della profilazione genomica estesa (NGS); quindi i criteri per l'istituzione, la composizione e i compiti dei Molecular Tumor Board, dove le decisioni sull'autorizzazione di una terapia sulla base di un'indagine genomica sono collegiali, l'ultima parola non l'ha il solo medico oncologo; infine i dati sull'impatto economico, e qui sulla base dei calcoli condivisi con AIOM analizzando Registri Tumori e Numeri per il Cancro, e tenendo conto dei pazienti target (metastatici con buona aspettativa di vita), assunto un costo medio di euro 1150 a trattamento, l'esborso annuo per il Ssn dovrebbe essere di 25 milioni di euro», dice Martini. «Una cifra contenuta che ben potrebbe dare luogo ad un emendamento alla prossima manovra».

Nella precedente legge di Bilancio 2021, ricorda Martini, i test NGS sono finanziati con 5 milioni; il nuovo finanziamento però troverebbe pronte le regioni a dettare criteri omogenei per istituire i "molecular board" multiprofessionali che mirano le terapie allo specifico genotipo del paziente. Posto che sette regioni questi centri li hanno già: Veneto, Lazio, Basilicata, Lombardia, Emilia Romagna, Piemonte e Sicilia. «Le Regioni - aggiunge Martini - dovrebbero inoltre articolare meglio i già in parte esistenti centri di profilazione genomica. Al momento non tutte le Unità di Anatomia Patologica sono attrezzate per dotarsi di tali laboratori capaci di erogare un volume di test adeguato».