Sfingolipidosi
Il Chmp (Comitato europeo per i prodotti farmaceutici per uso umano) ha espresso parere positivo all’autorizzazione di eliglustat, farmaco orale di Genzyme per la terapia orale dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I. A questo punto nei prossimi mesi dovrebbe seguire l’autorizzazione ufficiale all’immissione in commercio...
Il riconoscimento precoce e il trattamento con monitoraggio regolare dei soggetti affetti dai tipi sintomatici 1 e 3 della malattia...
Dopo l''avvento della terapia enzimatica sostitutiva, un altro grande passo avanti in favore dei pazienti con malattia di Gaucher, è...
I pazienti con la malattia di Fabry, il cui esordio clinico si manifesta in età pediatrica, hanno finora assunto la...
Neurologia-neuropatie perifericheLa sostituzione enzimatica con agalsidasi alfa determina la regressione della cardiomiopatia ipertrofica nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, un...
Neurologia-neuropatie perifericheLo screening per il morbo di Gaucher, un disordine autosomico recessivo a bassa penetranza causato da un difetto a...
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