Genetica medica
Da due studi pubblicati su Nature e Nature Genetics emergono nuove varianti genetiche in grado di aumentare il rischio di cancro al seno, quasi raddoppiando il numero di quelle note. Il risultato viene dal lavoro dal consorzio internazionale Breast Cancer Association Consortium (Bcac) guidato dall'Università britannica di Cambridge. Anche l'Italia...
Secondo i risultati di uno studio pubblicato su Cell e svolto all'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget)...
Semplificare il test genetico per il cancro ovarico potrebbe salvare più vite di pazienti e familiari, facendo risparmiare alla casse...
I ricercatori di tutto il mondo stanno accumulando enormi quantità di dati sulle mutazioni geniche osservate nel cancro, sviluppando un...
L'esercizio, in particolare quello ad alto impatto come il rugby, il calcio, la danza, la corsa, il tennis, e l'escursionismo,...
L'Italia è arrivata prima. Non era ancora presente tra le "Top 5 list" di Choosing Wisely un elenco dedicato alla...
La terapia genomica dei tumori pediatrici è l'argomento di due nuovi studi pubblicati su Jama Oncology. Nel primo gli autori...
Un gruppo di ricercatori europei coordinati da Nick Macklon, direttore di Ostetricia e ginecologia al Princess Anne Hospital, presso l'Università...
Uno studio italiano ha permesso di identificare un profilo molecolare che caratterizza i carcinomi mammari resistenti al trattamento con antiestrogeni....
Si chiama JARID1C il gene specifico mutato e inattivato nel cancro renale che svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio del Dna....
Secondo uno studio pubblicato su Science, una mutazione genetica può modificare la risposta del paziente alla chemioterapia. Un gruppo di...
Oltre un terzo delle donne che eseguono il test per le mutazioni Brca non ricevono una consulenza genetica prima dell'esame,...
In un documento pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, l'American society of clinical oncology (Asco) ha aggiornato le sue indicazioni...
All'iniziativa "Fare di più non significa fare di meglio" - varata da Slow Medicine, associazione per una medicina più sobria,...
Per aiutare i medici nelle loro decisioni terapeutiche, i ricercatori delle Università di Chicago e Stanford hanno passato in rivista...
Ricercatori del Centro clinico e di ricerca Humanitas di Rozzano (Milano), coordinati da Alberto Mantovani, hanno evidenziato l'esistenza di un...
In un gruppo di pazienti in fase di valutazione per malattie genetiche sospette, il sequenziamento totale degli esoni ha fornito...
Identificato un gene che regola lo sviluppo e la dimensione dei reni e che può contribuire a chiarire i meccanismi...
Il virus dell’Aids utilizzato per curare due gravi patologie ereditarie. È a partire da questa intuizione di uno scienziato italiano, Luigi Naldini, avvenuta nel 1996, che negli anni aveva dato risultati promettenti in laboratorio, che ora arriva doppio riconoscimento ufficiale da parte di Science
I test genetici predittivi, oltre a non avere una reale valenza clinica, rappresentano un rischio per i consumatori e un costo per il Servizio sanitario nazionale.
Il genetista e l’internista condividono comuni mezzi diagnostici quali l’anamnesi familiare, l’esame obiettivo e la valutazione degli esami di laboratorio....
L’encefalopatia epatica è una delle maggiori complicanze della malattia cirrotica ed il suo sviluppo rappresenta un fattore prognostico negativo. In...
Pneumologia-asma bronchialeLe varianti genetiche 17q21 e l’esposizione precoce alla presenza di fumo di tabacco nell’ambiente svolgono un’azione sinergica nell’incrementare il...
Neurologia-sclerosi laterale amiotrofica ed a placcheUna variante genica sul cromosoma 7 è fortemente associata alla suscettibilità alla sclerosi laterale amiotrofica...
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