Genetica oncologica, in Lombardia al via progetto internazionale con IEO e Istituto Nazionale Tumori

Al XXVII Premio internazionale “Lombardia è Ricerca 2025”, assegnato quest’anno alla genetica oncologica, il professore Douglas F. Easton ha indicato l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e l’Istituto Nazionale Tumori di Milano come centri partner per lo sviluppo del progetto di ricerca The genetic landscape of breast cancer predisposition variants in Italy. Il Premio, conferito da Regione Lombardia, prevede che il 70% del finanziamento sia destinato a un progetto traslazionale da sviluppare in collaborazione con enti di ricerca pubblici o privati del territorio.

“La centralità attribuita al progetto di ricerca conferma l’impegno della Regione nel sostegno all’innovazione scientifica” ha dichiarato Alessandro Fermi, assessore a Università, Ricerca e Innovazione. La genetica oncologica studia le mutazioni ereditarie (germinali) che aumentano il rischio di sviluppare un tumore. È una disciplina in crescita dagli anni Novanta. Il professor Easton ha dato un contributo determinante all’identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2, ed è tra i promotori del consorzio BCAC, ora parte di Confluence, uno dei principali database internazionali di varianti genetiche germinali.

Secondo quanto riferito, il progetto coinvolgerà i gruppi di ricerca dell’IEO e dell’Istituto Nazionale Tumori per caratterizzare le varianti genetiche più frequenti in Italia nei tumori della mammella e dell’ovaio. “La sfida è definire il peso di ogni variante, cioè in che misura aumenta il rischio” ha spiegato Paolo Peterlongo, vicedirettore del Laboratorio di Genetica Medica dell’IEO. Alcune varianti oltre a BRCA1 e BRCA2 sono state già individuate, ma il rischio associato non è ancora completamente definito. Per farlo è necessario un numero esteso di dati.

«Abbiamo strumenti di risk profiling che devono essere ulteriormente migliorati per trasformarli in interventi preventivi più personalizzati» ha aggiunto Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica dell’IEO. L’accesso alla banca dati Confluence, che include campioni e informazioni genetiche di popolazioni diverse, è ritenuto essenziale per raffinare l’analisi delle varianti.

In IEO l’attività clinica e di ricerca viene svolta nell’ambito della Divisione di Prevenzione e Genetica, che comprende l’High Risk Center (HRC). Il centro è punto di riferimento nazionale per le persone con rischio aumentato di sviluppare un tumore per caratteristiche genetiche o familiari. Ogni anno vi accedono oltre 2.500 persone. Sono 1.600 i soggetti portatori di mutazioni in sorveglianza attiva.

Secondo quanto comunicato, l’obiettivo del progetto è arrivare a definire programmi preventivi più mirati, basati su una valutazione sempre più accurata del rischio genetico individuale.