Geni

Quantificati i rischi di malformazioni da consanguineità

lug52013

Quantificati i rischi di malformazioni da consanguineità

La consanguineità aumenta il rischio di anomalie congenite nei figli: «In particolare il matrimonio tra cugini di primo grado può raddoppiare il rischio di dare alla luce un bambino con difetti congeniti cardiaci e polmonari o con sindrome di Down, anche...
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gen102012

Emofilia B: transgene per il fattore IX veicolato da adenovirus

Sono molto promettenti i primi risultati della sperimentazione di un nuovo tipo di terapia genica dell'emofilia B, basata sull'infusione endovenosa di adenovirus vettori di un transgene per il fattore umano IX (Fix): dopo vari mesi l'espressione della...
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gen92012

L'epatite C nei talassemici, controllo e aspetti genetici

La conoscenza dei pattern allelici avrebbe un ruolo rilevante nella prognosi e nella gestione terapeutica dei soggetti con comorbilità tra epatite C e talassemia. Questo è quanto emerge dai risultati di uno studio coordinato da Vito di Marco dell'università di Palermo
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apr182011

Rischio sclerosi multipla nei bambini con demielinizzazione

Il rischio di sclerosi multipla (Sm) nei bambini con demielinizzazione incidente può essere stratificato in base alla presenza degli alleli Hla-Drb1*15, di infezione remota da virus di Epstein-Barr e di basse concentrazioni di 25-idrossivitamina D. Analogamente...
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lug212008

Glioblastoma: vaccinazione promettente

Neurologia-tumori cerebrali E’ stato provato per la prima volta che la risposta T-cellulare che si osserva a seguito di una vaccinazione terapeutica per glioblastoma multiforme è direttamente correlata agli esiti clinici; la correlazione comunque...
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gen202008

Un allele peggiora il rischio demenza nel diabetico

Neurologia-demenze Nei portatori dell’allele APOE E-4, il diabete incrementa ulteriormente la suscettibilità al morbo di Alzheimer. I due fattori hanno dimostrato un’azione sinergica, ma non incrementano il rischio di demenza vascolare....
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ott212007

Screening genetico per diabete e sordità

Endocrinologia-diabete Più di una mutazione può causare la malattia mitocondriale che determina la sordità e il diabete. I pazienti con forme ereditarie di queste patologie ricevono uno screening di routine per la mutazione m.3243A>G...
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