Geni
La malattia rara che ha portato alla morte nel febbraio 2018 Beatrice, una bambina di 8 anni, adesso ha una spiegazione. Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia e della Fondazione Mondino Irccs, ha capito perché il suo corpo si era trasformato in un'armatura rigida,...
I ricercatori del Children's Hospital di Filadelfia (CHOP) hanno identificato a livello pancreatico una serie di varianti genetiche implicate nel...
In uno studio pubblicato su Nature Genetics, sono state identificate 10 varianti genetiche che aumentano la suscettibilità a sviluppare il...
Inattivare un gene delle cellule beta pancreatiche potrebbe interrompere la catena di eventi che porta il sistema immunitario a distruggerle...
Il nome è suggestivo, bisturi molecolare, e la sua importanza è certificata dall’Outstanding achievement award, conferito pochi giorni fa a...
L’espressione di tre geni può prevedere se un cancro prostatico classificato a basso rischio avrà effettivamente una crescita lenta o...
La consanguineità aumenta il rischio di anomalie congenite nei figli: «In particolare il matrimonio tra cugini di primo grado può...
Sono molto promettenti i primi risultati della sperimentazione di un nuovo tipo di terapia genica dell''emofilia B, basata sull''infusione endovenosa...
La conoscenza dei pattern allelici avrebbe un ruolo rilevante nella prognosi e nella gestione terapeutica dei soggetti con comorbilità tra epatite C e talassemia. Questo è quanto emerge dai risultati di uno studio coordinato da Vito di Marco dell''università di Palermo
Il rischio di sclerosi multipla (Sm) nei bambini con demielinizzazione incidente può essere stratificato in base alla presenza degli alleli...
Esistono fattori genetici che predispongono in modo distinto allo sviluppo dell’aterosclerosi coronarica così come altri si limitano a favorire la...
Gastroenterologia-morbo celiacoAlcune varianti geniche conferiscono suscettibilità sia al diabete di tipo 1 che al morbo celiaco. E’ noto da lungo...
Neurologia-tumori cerebraliE’ stato provato per la prima volta che la risposta T-cellulare che si osserva a seguito di una vaccinazione...
Neurologia-demenzeNei portatori dell’allele APOE E-4, il diabete incrementa ulteriormente la suscettibilità al morbo di Alzheimer. I due fattori hanno dimostrato...
Allergologia e immunologia clinica-disregolazioni della risposta immuneDue geni di nuova identificazione, l’ARTS1 e l’IL23R, potrebbero essere associati a quattro delle...
Endocrinologia-diabetePiù di una mutazione può causare la malattia mitocondriale che determina la sordità e il diabete. I pazienti con forme...
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