Screening genetico
Secondo uno studio pubblicato su Jama e svolto su quasi 350.000 adulti di diversa etnia, l'uso dello screening genetico prenatale esteso per un massimo di 94 patologie congenite potenzialmente gravi potrebbe aumentare le possibilità di identificarne i portatori rispetto allo screening più ristretto suggerito dalle attuali raccomandazioni delle società scientifiche....
Anche se molti ritengono importante ricevere informazioni sui reperti incidentali identificati dal sequenziamento genico, non tutti vorrebbero essere messi al...
L'efficacia delle statine sembra maggiore nelle persone con elevato rischio genetico di malattia coronarica rispetto ai coetanei a rischio genetico...
Screening neonatale per tutti, meglio se secondo linee guida ad hoc emanate dal ministero della Salute. Ecco, in sintesi, la...
Una guida interattiva di supporto decisionale alle gestanti ha ridotto l’uso dei test genetici prenatali, grazie a scelte più informate....
Nei pazienti con tumore del colon scoperto dalla colonscopia di screening, non solo la neoplasia è in genere meno avanzata,...
Si stima che negli Usa vengano effettuati inutilmente ogni anno circa 7,7 milioni di Pap test, senza benefici documentati ma con rischi evidenti (senza contare l’aspetto economico: circa 850 milioni di dollari).
La diagnosi tardiva è un motivo fondamentale per cui il paziente con adenocarcinoma duttale del pancreas (ADCP) ha una probabilità...
Il genetista e l’internista condividono comuni mezzi diagnostici quali l’anamnesi familiare, l’esame obiettivo e la valutazione degli esami di laboratorio....
In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di...
L’ateneo veronese ha partecipato a due ricerche internazionali sulla genetica dell’infarto del miocardio con i dati del Verona Heart Study,...
Endocrinologia-diabetePiù di una mutazione può causare la malattia mitocondriale che determina la sordità e il diabete. I pazienti con forme...
Oncologia-mammellaI modelli pubblicati per la stima delle probabilità che una donna sia portatrice delle mutazioni oncogene BRCA1 E BRCA2 sono...
Oncologia-mammellaLa discriminazione razziale soggettiva non è associata alla mancata aderenza alle linee guida sullo screening mammografico nelle donne afroamericane. Il...
GeneticaI polimorfismi nel gene del recettore DARC producono variazioni nella BMD, e possono influenzare il rischio di osteoporosi. Se questo...
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