Malattie genetiche associate al cromosoma X
Tadalafil e sildenafil, inibitori della fosfodiesterasi 5 (Pde 5) in genere prescritti per la disfunzione erettile, migliorano l’afflusso di sangue nei muscoli dei malati di distrofia muscolare di Duchenne, secondo uno studio pubblicato su Neurology, la rivista ufficiale dell''American academy of neurology. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia...
Secondo uno studio appena pubblicato su Neurology da Ronald Victor e colleghi del Cedars Sinai medical center di Los Angeles,...
Una sola somministrazione a settimana. È questa la caratteristica del primo fattore IX long acting, approvato negli Usa, per l’emofilia...
Un articolo pubblicato su Embo molecular medicine descrive un nuovo modo per migliorare la capacità dei mesoangioblasti, cellule staminali progenitrici...
La definizione degli standard per l’accreditamento dei Centri italiani per la cura dell’emofilia è divenuta una priorità urgente. Se non vi si pone mano subito c’è il rischio concreto di un esodo all’estero dei pazienti e dei loro familiari
Nei bambini e negli adolescenti affetti da emofilia, un’attività fisica intensa si associa con un moderato aumento del rischio di sanguinamento, ma si tratta di un fenomeno transitorio per cui l’aumento assoluto dei casi di emorragia è probabilmente piccolo
Sono molto promettenti i primi risultati della sperimentazione di un nuovo tipo di terapia genica dell''emofilia B, basata sull''infusione endovenosa...
Arriveranno all''esame della prossima conferenza Stato-Regioni i cinque decreti attuativi della legge ''''sangue'''' del 2005 che stabiliva la fine del...
NeurologiaLa somministrazione intramuscolare di oligonucleotidi morfolinici si è dimostrata in grado di indurre la produzione locale di distrofina in pazienti...
I pazienti con la malattia di Fabry, il cui esordio clinico si manifesta in età pediatrica, hanno finora assunto la...
Pediatria e neonatologia-malattie ereditarie e malformazioniUna nuova tecnica chiamata MDA (Multiple Displacement Amplification) consente la diagnosi genetica pre-impianto della distrofia...
Neurologia-neuropatie perifericheLa sostituzione enzimatica con agalsidasi alfa determina la regressione della cardiomiopatia ipertrofica nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, un...
Ematologia-coagulopatieUn vettore lentivirale regolato tramite microRNA media la correzione stabile dell’emofilia B nei ratti, ed evita le risposte immuni che...
Medicina interna-genetica e malattieUn piccolo studio che ha testato una terapia genica sperimentale in quattro pazienti affetti da distrofia di...
Ortopedia-patologie muscolotendineeE’ noto che i bambini con distrofia di Duchenne presentano un ritardo nello sviluppo motorio, ma il presente studio...
Gastroenterologia-fegato e vie biliariQuasi un quinto dei pazienti emofilici con infezione cronica da Hcv sviluppano epatopatia terminale. Molti pazienti con...
Ortopedia-patologie muscolotendineeLa terapia con corticosteroidi prolunga la deambulazione indipendente di più di tre anni nei pazienti con distrofia di Duchenne,...
EpidemiologiaL’acqua o i latticini potenzialmente contaminati da M. avium non svolgono un ruolo nell’eziologia del morbo di Crohn. La paratubercolosi...
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