Genetica
Esistono fattori genetici che predispongono in modo distinto allo sviluppo dell’aterosclerosi coronarica così come altri si limitano a favorire la comparsa di un infarto miocardico se si è già in presenza di aterosclerosi coronarica. La scoperta è frutto di un’ampia ricerca internazionale alla quale hanno partecipato Nicola Martinelli e Domenico...
In caso di familiarità per fibrillazione atriale (Fa), vi è una maggiore probabilità di incorrere in un’aritmia di nuova insorgenza...
L’encefalopatia epatica è una delle maggiori complicanze della malattia cirrotica ed il suo sviluppo rappresenta un fattore prognostico negativo. In...
è stato effettuato un nuovo importante passo nella comprensione della sclerosi laterale amiotrofica: grazie a una ricerca multicentrica internazionale, alla...
Pneumologia-asma bronchialeLe varianti genetiche 17q21 e l’esposizione precoce alla presenza di fumo di tabacco nell’ambiente svolgono un’azione sinergica nell’incrementare il...
Gastroenterologia-fegato e vie biliariLa trasmissione intrafamiliare dell’Hcv e la predisposizione genetica all’infezione potrebbero spiegare la componente familiare dell’epatite C nelle...
Pneumologia-tumori polmonariAlcune varianti geniche connesse al rischio di tumori polmonari sono comuni nella popolazione generale. Queste stesse varianti potrebbero essere...
Pneumologia-BPCOL’ereditarietà svolge un ruolo moderato nello sviluppo della bronchite cronica. Il fumo, comunque, rimane un fattore di rischio primario di...
Pneumologia-fibrosi cisticaL’esposizione al fumo passivo può danneggiare i polmoni dei pazienti con fibrosi cistica, ed è ancor più dannoso nei...
Neurologia-vasculopatie cerebraliE’ stata rinvenuta una variante di un gene, precedentemente connesso alla trombosi venosa periferica, che può aumentare anche il...
Endocrinologia-obesitàE’ stata scoperta una nuova famiglia genica che svolge un ruolo chiave nell’immagazzinamento o meno di grassi nelle cellule, una...
Neurologia-sclerosi laterale amiotrofica ed a placcheUna variante genica sul cromosoma 7 è fortemente associata alla suscettibilità alla sclerosi laterale amiotrofica...
Neurologia-epilessiaE’ stato individuato un locus genico che incrementa la suscettibilità sia all’epilessia che all’emicrania sul cromosoma 9q21-9q22. Epilessia ed emicrania...
GeneticaUn recente studio ha identificato una mutazione nonsenso nel gene BCS1L, che codifica un’ATPasi necessaria al corretto funzionamento dei mitocondri,...
Oncologia Un approccio genomico per la valutazione dei tumori può permettere il trattamento individualizzato delle donne con tumori ovarici allo...
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