Malattie genetiche rare, il congresso SimGePed

Il significato di cura sotto la lente di ingrandimento dei professionisti della salute. Durante il XVII congresso della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SimGePed), medici, psicologi, infermieri, terapisti, antropologi, palliativisti, genitori si sono dati appuntamento a Bologna per confrontarsi sulle possibili declinazioni del modo in cui ci si può prendere cura dei bambini con malattia genetica rara e complessa e dell’intero nucleo familiare. Le malattie rare colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 bambini nati. Si tratta di bambini con patologie generalmente progressive, multiorgano, invalidanti e, nell'80% dei casi, a eziologia genetica. Nei Paesi occidentali, i progressi dell'assistenza medica e chirurgica e il miglioramento degli strumenti diagnostici in età pediatrica, ottenuti negli ultimi 20 anni, hanno permesso tuttavia di ridurre l'impatto delle malattie comuni come le infezioni o quelle legate a problemi nutrizionali e le malattie endocrine. Ma se la guarigione è il risultato di una terapia utile a combattere la malattia per salvare chi è malato, per questi bambini la cura ha invece un valore molto più ampio.

Diverse le sessioni che hanno caratterizzato il Congresso con le riflessioni degli esperti che hanno spaziato dalla dimensione esistenziale a quella più propriamente terapeutica. Ma con un obiettivo comune, come ha sottolineato il presidente della SimGePed, Angelo Selicorni: “Una presa in carico olistica di questi pazienti e di queste famiglie. Il punto è proprio quello di mettere la famiglia e il bambino al centro di un percorso che è diagnostico, che è assistenziale nel senso più ampio del termine, cura a 360 gradi e ovviamente senza dimenticare l'ambito estremamente importante della ricerca”.

L’analisi dei casi clinici e le storie dei bambini con malattie rare complesse disabilitanti sono stati emblematici sia per l’ambito diagnostico che assistenziale e sociale. Sono stati messi in evidenza i progressi della ricerca nella terapia mirata delle malattie genetiche partendo dalla conoscenza del difetto di base delle diverse condizioni. Dal meccanismo biologico alla terapia, attraverso differenti approcci, per cercare di contrastare con successo le conseguenze delle varie mutazioni geniche.

È il caso del Selumetinib, prima terapia approvata in Italia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni. Una malattia genetica rara che beneficiato di questo farmaco perché come spiega Chiara Leoni, pediatra del Policlinico Gemelli di Roma: “Ha sicuramente permesso di poter trattare quei pazienti che sviluppano la complicanza, ma soprattutto che presentano dei sintomi associati a questa complicanza e che inevitabilmente prima avevano solo la possibilità di essere approcciati chirurgicamente”.

Sebbene i farmaci specifici per le malattie rare siano pochi e non sempre fruibili esiste comunque un impegno delle aziende farmaceutiche nella ricerca e nell’innovazione di nuove molecole. “Sviluppare, produrre e mettere a disposizione delle persone con malattia rara, prodotti innovativi è la mission della nostra azienda quando è nata”, ha evidenziato Federica Sottana, Senior Country Medical Director di Alexion. E ha proseguito “Ma cerchiamo di andare a migliorare anche quello che è l'impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Un impatto su tutto il percorso del paziente. Ma oltre all'ambito della ricerca e dello sviluppo, c’è un altro ambito importantissimo che è quello della conoscenza e della consapevolezza dell'esistenza di queste malattie, per questo mettiamo a disposizione tutta una serie di programmi e di progetti di medical education. Altrettanto importante in tal senso è la raccolta dati, la data generation, che noi supportiamo perché si possa andare a valutare l'evoluzione della patologia dal momento della sua diagnosi fino al trattamento e oltre”.