Giulia Prisco (OrSA): “Angelman, non basta la diagnosi: serve un progetto di vita concreto”

La sindrome di Angelman è una grave encefalopatia epilettica causata da una delezione del cromosoma 15 materno, che comporta ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, disturbi del movimento ed epilessia farmacoresistente. “Le crisi gravi ci fanno perdere i progressi conquistati con fatica”, spiega Giulia Prisco, Referente dell’Organizzazione Sindrome di Angelman (OrSA), Alleanza Epilessie rare e complesse. Il documento “DE Strategy”, presentato oggi, punta su protocolli condivisi ma personalizzabili, con un case manager che coordini la presa in carico tra età pediatrica, adulta e territorio. Fondamentali anche la formazione specifica dei medici, l’uso del fascicolo sanitario elettronico e il sostegno reale ai caregiver, “per costruire un progetto di vita possibile, non solo una cura”.