Oncologia di precisione, dalla genomica alle cure: la nuova roadmap di Lancet Oncology

Rendere la genomica del cancro e l’oncologia di precisione più accessibili, sostenibili ed eque, trasformando i progressi scientifici in benefici concreti per i pazienti. È l’obiettivo della nuova Lancet Oncology Commission on Cancer Genomics and Precision Oncology, presentata al World Cancer Congress di Hong Kong. La Commissione individua le principali criticità che ancora limitano l’implementazione dell’oncologia di precisione e propone una roadmap per affrontarle nei diversi sistemi sanitari.

Negli ultimi decenni, la genomica ha permesso di classificare con maggiore precisione i tumori e di utilizzare le caratteristiche molecolari per selezionare i trattamenti. Secondo la Commissione, tuttavia, l’accesso a queste opportunità resta fortemente diseguale. Test molecolari e trattamenti innovativi sono concentrati soprattutto nei Paesi ad alto reddito e, anche al loro interno, nei centri dotati delle infrastrutture e delle competenze necessarie.

Le differenze riguardano anche la produzione delle evidenze. Ricerca genomica, studi clinici guidati da biomarcatori e dati utilizzati nell’oncologia di precisione provengono prevalentemente dai Paesi ad alto reddito e dalle popolazioni occidentali. A questo si aggiunge la frammentazione degli ecosistemi dei dati.

«L’espansione dell’oncologia di precisione riflette straordinari progressi scientifici che hanno contribuito a salvare e prolungare molte vite. Ma ha anche generato nuove complessità», afferma Raffaella Casolino, oncologa e ricercatrice coordinatrice della Commissione. Sistemi diagnostici sempre più sofisticati, evidenze in evoluzione, costi e percorsi assistenziali complessi, sottolinea Casolino, rendono più difficile garantire cure oncologiche di qualità, soprattutto nei contesti con risorse limitate. La Commissione richiama inoltre la necessità di fornire ai pazienti informazioni adeguate sui test molecolari e sui trattamenti innovativi, che possono essere associati anche a benefici clinici modesti.

Cinque strumenti per portare l’innovazione nei sistemi sanitari

La Commissione propone cinque elementi per tradurre le evidenze in pratica: un modello di implementazione basato sul valore e adattato alle risorse disponibili; uno strumento per valutare il livello di preparazione dei sistemi sanitari; un quadro delle competenze necessarie ai professionisti dell’oncologia di precisione; strumenti per monitorarne e valutarne l’implementazione; un ecosistema responsabile per la condivisione dei dati e l’apprendimento dei sistemi sanitari.

Il tema dell’organizzazione assume quindi un peso pari a quello dell’innovazione tecnologica. «Le barriere all’oncologia di precisione non sono più soltanto tecnologiche, ma organizzative, economiche e regolatorie», sottolinea Nicola Normanno, responsabile del Center for Advanced Molecular Diagnostics in Oncology della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma e presidente dell’International Quality Network for Pathology, autore di un commento di accompagnamento pubblicato su The Lancet Oncology. Secondo Normanno, è necessaria una cooperazione tra sistemi sanitari, industria, società scientifiche, ricercatori e pazienti per costruire infrastrutture diagnostiche, garantire la qualità dei test e favorire l’allineamento delle regole tra Paesi.

Biomarcatori e accesso alle terapie

Il passaggio dalla caratterizzazione molecolare del tumore alla scelta terapeutica è uno dei punti centrali. «Oggi, oltre il 30% dei pazienti con tumori solidi avanzati può ricevere una terapia basata sui biomarcatori e questa percentuale aumenterà grazie alle numerose terapie di precisione che sono attualmente in sviluppo clinico», afferma Massimo Di Maio, presidente dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM).

Per la Commissione, ampliare l’accesso richiede anche una maggiore rappresentatività della ricerca. Nei Paesi a basso e medio reddito persistono limiti nella capacità diagnostica e di laboratorio, nelle risorse finanziarie, nelle catene di approvvigionamento e nella disponibilità di competenze specialistiche. Una maggiore inclusione delle diverse popolazioni nella ricerca genomica e negli studi clinici viene indicata non soltanto come questione di equità, ma anche come requisito per produrre evidenze scientifiche applicabili a popolazioni differenti.

Particolare attenzione viene riservata infine ai dati della pratica clinica. Secondo la Commissione, l’implementazione dell’oncologia di precisione deve procedere insieme alla produzione di nuove conoscenze, attraverso evidenze più rappresentative e l’impiego responsabile dei dati real-world per valutare dove e in quali condizioni l’oncologia di precisione produca valore.

La Global Call-to-Action e la roadmap proposte dalla Commissione puntano così a fornire una base comune per l’implementazione della genomica oncologica nei diversi sistemi sanitari. Le raccomandazioni sono allineate alla risoluzione sulla medicina di precisione adottata nel 2026 dall’Assemblea Mondiale della Sanità, che invita a integrare questi approcci nei sistemi sanitari tenendo conto delle risorse e dei diversi contesti.