Tumore al seno, test genomici guidano l’appropriatezza della chemioterapia

Nel 2025 in Italia sono stati eseguiti 9.800 test genomici per il tumore del seno, in aumento rispetto agli 8.700 del 2024, ma ancora al di sotto dei circa 13mila esami che ogni anno sarebbero necessari. Dal 2020 a oggi ne sono stati prescritti complessivamente oltre 30mila. È uno dei dati emersi dal documento finale dell'Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, presentato a Milano insieme ai risultati dei primi due anni di attività.

Il tema riguarda in particolare le donne con carcinoma mammario in stadio precoce HR+/HER2-, per le quali i test genomici possono contribuire alla decisione sulla terapia adiuvante dopo l'intervento chirurgico. Gli esami forniscono infatti informazioni sul rischio di recidiva e hanno un ruolo predittivo nell'individuare le pazienti che possono trarre beneficio dalla chemioterapia. Secondo i dati presentati dall'Osservatorio, il loro impiego può ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia in questa popolazione.

Test genomici per selezionare le pazienti che possono beneficiare della chemioterapia

Il punto centrale è rendere più precisa la selezione delle pazienti, evitando sia un trattamento non necessario sia la mancata somministrazione della chemioterapia quando può offrire un beneficio.

"È stato dimostrato come siano esami in grado di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia – sottolinea Carmen Criscitiello, Consigliere Nazionale dell'AIOM/Associazione Italiana di Oncologia Medica -. Nel trattamento del carcinoma mammario precoce HR+/HER2- possono diminuire del 48% l'utilizzo della chemioterapia nelle nostre pazienti. Questi test rivestono un ruolo estremamente importante nella personalizzazione delle terapie e nella de-intensificazione dei trattamenti. La chemioterapia deve essere somministrata laddove necessario e utile, in funzione della stima del rischio di recidiva di malattia e del beneficio atteso. Un'adeguata selezione delle pazienti può consentire di evitare un trattamento chemioterapico alle donne che non ne hanno necessità, con un risparmio in termini di effetti collaterali, ma anche di costi per l'intera collettività".

I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che aggiungono informazioni a quelle ottenute attraverso l'anatomia patologica tradizionale. Il loro contributo si inserisce quindi nella valutazione complessiva delle caratteristiche della neoplasia e nella definizione del percorso terapeutico.

"Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, grazie all'evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione", spiega Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. "Il referto istopatologico e i dati molecolari, che oggi possiamo raccogliere, ci permettono una selezione migliore e più accurata delle terapie. I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che forniscono maggiori informazioni, rispetto a quelle garantite dall'anatomia patologica 'tradizionale'. Abbiamo a disposizione strumenti precisi per la previsione del beneficio della chemioterapia".

Utilizzo in crescita, ma restano differenze territoriali

Nonostante l'incremento registrato negli ultimi anni, secondo l'Osservatorio l'accesso ai test rimane non uniforme sul territorio nazionale. A fronte dei 13mila esami che sarebbero indicati ogni anno, nel 2025 ne sono stati effettuati circa 3.200 in meno.

Le ragioni indicate dagli esperti non riguardano soltanto gli aspetti economici e organizzativi, ma anche la gestione multidisciplinare dei casi, la formazione dei professionisti e il ricorso a strumenti diagnostici differenti.

"Negli ultimi anni l'adozione ai test è progressivamente aumentata in Italia e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi – prosegue Alessandra Fabi, Consigliere Nazionale AIOM -. Riteniamo che queste differenze siano dovute soprattutto a una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi di cancro. Non sempre vi è poi una formazione specifica dei professionisti sanitari e a volte si ricorre a test alternativi che però producono evidenze scientifiche differenti. L'insufficiente utilizzo è perciò dovuto anche a fattori 'culturali' e non solo a motivi economici-organizzativi. Come Osservatorio Nazionale intendiamo proseguire anche nel 2027 nelle nostre attività prestando particolare attenzione a quelle Regioni dove è più necessario e urgente promuovere l'uso di questi strumenti diagnostici".

La necessità di una valutazione appropriata riguarda anche le pazienti con interessamento linfonodale. "In Italia circa un terzo delle donne operate per il tumore del seno presentano 1-3 linfonodi ascellari positivi – aggiunge Corrado Tinterri, Professore Associato all'Humanitas University e Responsabile dell'UO di Senologia alla Breast Unit dell'Humanitas Cancer Center di Rozzano -. Sono pazienti che hanno un alto rischio di recidiva della neoplasia e tutte le evidenze scientifiche, prodotte negli ultimi anni, documentano come il test genomico possa indicare l'eventuale utilità del trattamento chemioterapico. In particolare, gli studi TAILORx e RxPONDER ne hanno valutato l'efficacia tra le donne sia in post che in pre-menopausa. Secondo gli ultimi dati l'esame andrebbe prescritto a una paziente su quattro che ogni anno nel nostro Paese viene colpita dalla neoplasia mammaria".

Accesso ai test e organizzazione dei percorsi

Il problema dell'accesso è al centro anche delle richieste delle associazioni delle pazienti. Dal 2020 è stato avviato un percorso che ha contribuito alla costituzione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui destinato a garantire gratuitamente i test alle donne per le quali sono indicati.

"Dal 2020 – conclude Rosanna D'Antona, Presidente di Europa Donna Italia – abbiamo iniziato un percorso in alleanza con la classe medica e le società scientifiche, per far arrivare la voce delle pazienti ai decisori. Abbiamo lanciato campagne che, con il contributo delle associazioni sul territorio, hanno raccolto oltre 15.000 firme, ottenuto attenzione pubblica e portato alla costituzione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui, per garantire gratuitamente i test genomici alle donne che ne avevano indicazione. Molto, tuttavia, resta ancora da fare, a partire da equità di accesso e organizzazione dei percorsi. Vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio. Siamo pronte, insieme alla nostra rete associativa, a fare la nostra parte".

La seconda fase dell'attività dell'Osservatorio prevede l'ampliamento della partecipazione alle associazioni dei pazienti e alle istituzioni e l'organizzazione di incontri regionali, con tavoli di lavoro che coinvolgeranno direzioni generali, assessorati alla sanità, rappresentanti istituzionali e clinici.

Tra le ipotesi indicate dagli esperti vi è anche la possibilità di anticipare il test alla biopsia diagnostica, così da disporre delle informazioni prima dell'intervento e migliorare la pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante. Attualmente, tuttavia, il quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test eseguito sulla biopsia.

"Vogliamo creare un dialogo più strutturato per garantire l'accesso a tutte le pazienti eleggibili – concludono gli esperti -. Per esempio, vi è la possibilità di anticipare l'esecuzione del test sulla biopsia diagnostica e ciò consentirebbe una migliore pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, e quindi prima dell'intervento chirurgico. Potremmo avere una netta riduzione dei tempi complessivi dell'intero percorso di cura. Tuttavia, l'attuale quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test su biopsia ed eventuali modifiche richiederebbero un aggiornamento dei decreti. Bisogna infine valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale di 20 milioni per l'acquisto dei test genomici".