Tumori eredo-familiari, Aiom pubblica le prime Linee guida italiane

L'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato le Linee guida "Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori: Tumori associati ai geni della ricombinazione omologa", il primo documento nazionale dedicato alla gestione delle sindromi ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare alcune neoplasie. Le linee guida, realizzate con il contributo delle associazioni dei pazienti aBRCAdabra ETS e Fondazione Mutagens ETS, hanno l'obiettivo di uniformare la pratica clinica sul territorio nazionale.

Secondo i dati riportati nel documento, ogni anno in Italia si registrano oltre 26.700 nuovi casi di tumori eredo-familiari e più di 1,25 milioni di persone sono portatrici di sindromi ereditarie di predisposizione oncologica. Le varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 interessano oltre 387.000 individui e sono associate principalmente ai tumori della mammella e dell'ovaio, ma anche a neoplasie di pancreas, prostata e stomaco.

«Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che alle persone sane portatrici di varianti patogenetiche», afferma Antonio Russo, coordinatore delle Linee guida AIOM. «Una variante genetica può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Questi soggetti devono essere identificati il prima possibile e avviati a programmi appropriati di prevenzione».

Le Linee guida definiscono, per le diverse patologie oncologiche, i criteri di accesso alla consulenza genetica e ai percorsi di sorveglianza, integrando le evidenze scientifiche disponibili per favorire un approccio uniforme alla gestione dei pazienti e dei familiari a rischio.

Tra le indicazioni riportate, nel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio rappresenta «un'opzione da considerare» nelle portatrici di varianti BRCA1 e BRCA2, essendo, secondo il documento, la strategia che consente di ridurre di almeno il 90% il rischio primario di sviluppare la malattia. La salpingo-ovariectomia riduce invece il rischio di tumore ovarico dell'80-90% e la mortalità del 77%. «Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico per la riduzione del rischio della neoplasia prostatica», sottolinea Lorena Incorvaia, consigliera nazionale AIOM e segretaria delle Linee guida.

Secondo Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra ETS, il documento potrà contribuire a ridurre le difformità di approccio tra specialisti e Regioni. «Intercettare una persona portatrice permette di offrirle percorsi di sorveglianza specifici e chirurgie di riduzione del rischio, le uniche in grado di diminuire il rischio di sviluppare il cancro».

Anche Salvatore Testa, presidente della Fondazione Mutagens ETS, evidenzia come molte persone con predisposizione genetica non vengano ancora identificate. «Bisogna garantire l'accesso ai test genetici in modo capillare sull'intero territorio nazionale e aumentare la consapevolezza sui tumori ereditari tra pazienti e professionisti sanitari».

Le Linee guida affrontano inoltre il tema della decisione condivisa tra medico e paziente e dell'accesso al supporto psicologico per le persone con sindromi di predisposizione ereditaria. Questa prima edizione è dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa; AIOM ha già approvato il proseguimento del progetto con l'estensione del documento ad altre sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico.