Tumore al seno metastatico, metà delle pazienti senza accesso alla biopsia liquida

La medicina di precisione rappresenta ormai una possibilità concreta per migliaia di donne con tumore al seno metastatico, ma nella realtà non tutte le pazienti hanno la possibilità di accedervi. Nel caso del nostro Paese la causa principale è da ricercare nella possibilità, diversamente distribuita sul territorio nazionale, di effettuare la biopsia liquida, il test fondamentale per la ricerca delle mutazioni di ESR1, alterazioni molecolari che rappresentano uno dei principali meccanismi di resistenza alle terapie endocrine. Si stima che solo la metà delle 15.500 donne con tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2 negativo che dovrebbero eseguire questo esame riesca ad effettuarlo, principalmente a causa di reti diagnostiche ancora fragili e di problemi di frammentazione regionale. La richiesta comune di oncologi e patologi molecolari, ma anche di rappresentanti delle istituzioni e associazioni di pazienti è rendere la biopsia liquida realmente accessibile su tutto il territorio nazionale. Un obiettivo che potrebbe essere raggiunto accelerando il percorso attuativo che permette di utilizzare le risorse già previste dalla Legge di Bilancio 2026 per la biopsia liquida nel carcinoma mammario metastatico ormonoresponsivo HER2 negativo. Il tumore della mammella resta la neoplasia più frequente nelle donne, con oltre 53 mila nuove diagnosi ogni anno in Italia. Ma il quadro epidemiologico racconta anche un altro dato: oggi più di 925 mila donne vivono dopo una diagnosi di carcinoma mammario. Un risultato che riflette il peso crescente della ricerca, delle diagnosi precoci e delle nuove terapie mirate. Ed è inconcepibile che la disponibilità di un farmaco innovativo venga vanificata dall’assenza del test genomico necessario per identificare le pazienti candidabili al trattamento. “Il farmaco è disponibile nel nostro Paese, ma l’accesso è condizionato dall’identificazione della mutazione e non tutte le Regioni garantiscono lo stesso accesso al test – spiega Giuseppe Curigliano, presidente eletto della European Society for Medical Oncology –. Se non fai la biopsia liquida e non trovi la mutazione ESR1, non puoi accedere al farmaco. Le mutazioni di ESR1 sono il principale meccanismo di resistenza acquisita alla terapia ormonale. Individuarle, dopo una progressione di malattia metastatica, significa offrire una possibilità concreta di accedere a un trattamento efficace, che consenta anche di mantenere una buona qualità di vita. Grazie alla terapia mirata, identificata a seguito di una mutazione genomica, la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%. È un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento, che non possiamo negare alle pazienti”. Sulla stessa linea anche l’Associazione Italiana di Oncologia Medica. “Ogni paziente ha bisogno della terapia nel momento giusto della propria storia clinica – ricorda Massimo Di Maio, presidente nazionale AIOM –. Se la fase diagnostica non è tempestiva ed equa, si compromette l’accesso a trattamenti che oggi possono garantire controllo della malattia e buona qualità di vita. Come Società Scientifica, riteniamo prioritario garantire l’equità di accesso alle cure sull’intero territorio nazionale. È fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l’ingresso nei Livelli Essenziali di Assistenza del relativo test genomico. Solo così l’oncologia di precisione può diventare una realtà per tutti i pazienti. La scelta del trattamento deve tenere sempre più in considerazione anche le possibili insorgenze di meccanismi di resistenza, oltre che le caratteristiche biologico-molecolari del singolo tumore”. La biopsia liquida rappresenta uno degli strumenti più avanzati dell’oncologia di precisione. Attraverso un semplice prelievo di sangue consente di intercettare l’evoluzione molecolare della malattia e monitorare nel tempo i meccanismi di resistenza terapeutica. “Il problema non è soltanto come eseguire il test, ma dove e quando” sottolinea Umberto Malapelle, coordinatore del gruppo di Patologia Molecolare e Medicina di Precisione della SIAPEC-IAP e presidente della International Society of Liquid Biopsy. Secondo Malapelle, l’Italia dispone già di competenze e laboratori adeguati, ma servono investimenti per creare reti realmente operative e omogenee. “Non dobbiamo considerarlo un costo, ma un investimento – afferma –. La diagnostica molecolare permette di razionalizzare i trattamenti ed evitare terapie inappropriate”.

Franco Marchetti