Polifmorfismo genetico

mar182013

Genoma e fenoma insieme per predire le aritmie

Le biobanche Dna accoppiate alle banche dati sanitarie offrono un valido aiuto alle ricerche sui fattori predittivi la comparsa di aritmie. Ecco le conclusioni di uno studio coordinato dalla Vanderbilt university school of Medicine di Nashville, Tennessee,...
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giu122012

Non è detto che il colesterolo HDL protegga dall’infarto

Alcuni meccanismi genetici che aumentano l’HDLc non sembrano abbassare il rischio di infarto del miocardio (IM). Questi dati contraddicono il concetto che aumentare l’HDLc significhi automaticamente ridurre il rischio di IM, ed emergono da un ampio studio...
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feb22012

Ibd, polimorfismo della Tmpt guida al trattamento con tiopurine

Rispetto alla popolazione generale, i pazienti con malattia infiammatoria intestinale (Ibd) possono presentare una maggiore prevalenza del polimorfismo del gene per la tiopurina metiltransferasi (Tpmt), che può rivelarsi poco attivo e quindi divenire...
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gen92012

L'epatite C nei talassemici, controllo e aspetti genetici

La conoscenza dei pattern allelici avrebbe un ruolo rilevante nella prognosi e nella gestione terapeutica dei soggetti con comorbilità tra epatite C e talassemia. Questo è quanto emerge dai risultati di uno studio coordinato da Vito di Marco dell'università di Palermo
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dic222011

Smentito il rapporto tra alterazioni del genotipo e radioterapia

Diversi studi hanno riportato associazioni tra tossicità delle radiazioni e polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) in geni candidati, ma poche associazioni erano state effettivamente testate in studi di validazione indipendenti. Ora un ampio studio prospettico...
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feb212008

La variante che predispone al meningioma

Neurologia-tumori cerebrali Un polimorfismo di un singolo nucleotide in un gene di riparazione del DNA è connesso ad un aumento del rischio di sviluppare meningiomi. Pochi studi finora hanno investigato la natura della suscettibilità ereditaria...
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feb52008

Il polimorfismo che predispone al glaucoma

Oftalmologia-glaucomi La presenza di polimorfismi nel gene dei recettori beta degli estrogeni influenza il rischio di glaucoma ad angolo aperto (OAG) negli uomini, ma non nelle donne. Gli estrogeni, e probabilmente anche altri ormoni sessuali ed i loro...
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gen272008

Polmoniti: variante gene ACE ininfluente sul rischio

Pneumologia-infezioni polmonari e TBC Contrariamente a quanto riscontrato in pazienti asiatici, in cui il polimorfismo del gene ACE ha mostrato un’influenza sulla suscettibilità alla polmonite comunitaria e sulla sua gravità, uno studio...
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gen172008

SLA, genomica identifica predittori di suscettibilità

Neurologia-sclerosi laterale amiotrofica ed a placche Un approccio sugli assetti genomici utilizzato nello studio del morbo di Parkinson è stato impiegato per sviluppare un modello con elevato potere predittivo per la sclerosi laterale amiotrofica...
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gen132008

Anti recettore EGF attivano cellule immunitarie

Oncologia-altre neoplasie Gli anticorpi specifici anti- EGF-R mediano l’attivazione immunitaria contro i carcinomi a cellule squamose di testa e collo. Il sistema immunitario è importante per la prevenzione o il trattamento dei tumori. I risultati...
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