la nuova frontiera del test prenatale - Illumina

Illumina presenta la nuova frontiera del test prenatale

Con un semplice esame del sangue sarà possibile rilevare patologie quali la sindrome di Down, di Edwards e di Patau

Grazie al sequenziamento di ultima generazione (next-generation sequencing - NGS), d'ora in poi per scoprire queste patologie embrionali basterà un'analisi non invasiva, rapida, altamente precisa ed economica

Illumina ha annunciato oggi il lancio di una nuova soluzione nell'ambito dei test prenatali.

Già a partire dalla decima settimana di gravidanza, questo nuova soluzione (VeriSeq^™NIPT, realizzato da Illumina) consente, tramite un semplice prelievo di sangue materno, di ottenere delle informazioni accurate sull'assetto cromosomico del feto.

Grazie a questo test non invasivo (noninvasive prenatal testing, NIPT) sarà così possibile rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau) e alcune patologie legate ai cromosomi sessuali.

Il nuovo esame si basa sul cosiddetto "sequenziamento di ultima generazione", un approccio che consente ai laboratori di somministrare il test in maniera altamente precisa, economica e, soprattutto, rapida.

In appena un giorno, infatti, i professionisti delle strutture d'analisi saranno in grado di rilevare le eventuali anomalie cromosomiche. Grazie a questa tecnologia si potranno analizzare fino a 96 campioni nel giro di circa un giorno.

Tramite la sua sensibilità, infine, la nuova tecnologia minimizza la necessità di esecuzione di ulteriori analisi ed esami invasivi.

"Quali partner orgogliosi di Illumina, siamo estremamente entusiasti di poter utilizzare presto il nuovo protocollo per l'esecuzione di questo nuovo test", ha affermato il Dott. Tony Gordon, Vicepresidente della Direzione Business Development di CooperGenomics. "Le funzionalità avanzate di VeriSeq™ NIPT permetteranno di fornire risultati più rapidamente e garantendo un'elevata precisione e un tasso di insuccesso del test minimo".

Al fine di dimostrarne le elevate prestazioni, Illumina ha condotto uno studio rigoroso finalizzato a valutarne la precisione clinica utilizzando efficacemente più di 3.100 campioni di sangue materno.

"VeriSeq™ NIPT si appresta a rivoluzionare la categoria dei test prenatali non invasivi. Grazie a questa soluzione dotata della marcatura CE-IVD i clienti potranno infatti accedere a risultati altamente affidabili presso i propri laboratori di fiducia", ha dichiarato Jeff Hawkins, Vicepresidente e Amministratore delegato della divisione Reproductive Genetic Health di Illumina. "Tramite questa nuova soluzione, i laboratori potranno ora avere la certezza di offrire alle coppie in dolce attesa una tecnologia altamente affidabile in grado di generare risultati accurati".