Calcolosi renale e iperossaluria primaria nei bambini, Peruzzi: "Mai sottovalutare mal di pancia ricorrente"

Il mal di pancia è uno dei sintomi più frequenti in età pediatrica, ma dietro un dolore addominale ricorrente può celarsi, in rari casi, una calcolosi renale o un disordine metabolico come l’iperossaluria primaria. A ricordarlo è Licia Peruzzi, responsabile della Struttura Complessa di Nefrologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, parte dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza. «Il pediatra – spiega Peruzzi – si trova quotidianamente di fronte a bambini con mal di pancia. Nella maggior parte dei casi si tratta di disturbi benigni, legati a stipsi, intolleranze o virosi. Tuttavia, tra i tanti dolori addominali comuni può nascondersi anche una calcolosi, soprattutto se gli episodi si ripetono nel tempo o se è presente una familiarità».

Nei bambini piccoli, sottolinea la specialista, i sintomi sono spesso aspecifici: non compaiono i classici segni della colica renale dell’adulto, come il dolore al fianco o il segno di Giordano positivo. «Il dolore può essere vago, localizzato in punti diversi o accompagnato solo da disturbi urinari lievi. È quindi la recidiva del dolore addominale o la presenza di una familiarità per calcolosi a dover accendere il campanello d’allarme». Una volta confermata la presenza di un calcolo con ecografia, spiega Peruzzi, non basta trattare il dolore o facilitare l’espulsione del calcolo: «È indispensabile capire perché il bambino sviluppa una calcolosi. Una calcolosi non è mai casuale, soprattutto nei più piccoli. Serve un inquadramento metabolico accurato e, in caso di anomalie nei test biochimici, bisogna procedere con indagini genetiche specifiche». Oggi, grazie alle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), è possibile analizzare contemporaneamente numerosi geni correlati ai difetti enzimatici responsabili di calcolosi metaboliche o genetiche. «Nei centri di riferimento regionali – prosegue Peruzzi – disponiamo di pannelli dedicati alle calcolosi ereditarie che permettono di individuare forme rare come l’iperossaluria primaria, una malattia che può avere conseguenze gravi se non diagnosticata precocemente».

Anche nei bambini più grandi e negli adolescenti, aggiunge la nefrologa, la calcolosi non deve mai essere considerata un evento normale: «Può dipendere da abitudini alimentari scorrette o da una lieve predisposizione familiare, ma se tende a recidivare è obbligatorio indagare la causa. L’obiettivo è sempre prevenire la progressione e preservare la funzione renale». Infine, Peruzzi richiama l’attenzione sul valore di un approccio multidisciplinare e di follow-up a lungo termine: «Oltre alla gestione clinica e metabolica, è fondamentale accompagnare il bambino e la sua famiglia in un percorso di cura che tenga conto anche degli aspetti psicologici e della qualità della vita. La diagnosi precoce e l’attenzione ai segnali del corpo – conclude – restano le chiavi per proteggere la salute renale fin dall’infanzia».