Malattie rare, integratori prescritti soprattutto per carenze nutrizionali. Mancano le evidenze

Gli specialisti che seguono persone con malattie rare consigliano o prescrivono integratori alimentari prevalentemente in situazioni cliniche specifiche, soprattutto in presenza di carenze nutrizionali e necessità di supporto metabolico. La disponibilità limitata di evidenze scientifiche rappresenta il principale ostacolo al loro impiego. È quanto emerge dal Rapporto 2025 dell'Osservatorio Nutraceutici e Malattie Rare (NURA) di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, realizzato in collaborazione con ApertaMente.

L'indagine è stata condotta attraverso un questionario somministrato tra giugno e ottobre 2025. Hanno partecipato 94 professionisti, prevalentemente neurologi (76%), e 59 questionari completi sono stati utilizzati per l'analisi. Il 61% degli specialisti riferisce di ricevere spesso o sempre richieste di consiglio e informazioni sugli integratori da parte dei pazienti.

L'impiego nella pratica clinica risulta invece selettivo. Il 36,7% dei rispondenti dichiara di consigliare o prescrivere integratori occasionalmente, in situazioni specifiche, mentre il 32,7% lo fa raramente, in casi eccezionali. Il 22,4% li suggerisce spesso quando indicato, il 4,1% abitualmente e un ulteriore 4,1% non li consiglia né prescrive mai.

Le principali esigenze segnalate comprendono carenze di micronutrienti, malnutrizione, carenze di macronutrienti e astenia o affaticamento neuromuscolare. Tra i micronutrienti indicati figurano soprattutto le vitamine del gruppo B, con circa il 27% delle risposte, seguite da vitamina D (17,5%), ferro (15,8%), magnesio e calcio (7,9% ciascuno). Le percentuali si riferiscono alle risposte raccolte e non alla prevalenza delle carenze tra i pazienti.

Nella scelta degli integratori, gli specialisti attribuiscono maggiore importanza alla disponibilità di evidenze precliniche o cliniche, seguita da composizione e dosaggi e da sicurezza e tollerabilità. Il riferimento alle linee guida è disomogeneo: il 47,8% dichiara che prevedono l'impiego di integratori soltanto in casi specifici, mentre il 32,6% riferisce che non affrontano l'argomento.

La mancanza di prove scientifiche rappresenta il 38,3% delle risposte relative alle principali criticità. Seguono i costi a carico dei pazienti (23,5%) e la difficoltà di valutare l'efficacia clinica (18,5%). Sono segnalate anche la scarsa regolamentazione (8,6%) e la carenza di informazioni sulle interazioni tra integratori e farmaci (4,9%). I partecipanti potevano indicare due criticità.

Secondo gli autori, la produzione di evidenze nelle malattie rare risente delle difficoltà nel condurre studi clinici su popolazioni numericamente limitate ed eterogenee. Sulla base dei risultati, UNIAMO propone di sviluppare studi osservazionali e registri clinici, rafforzare l'informazione indipendente per pazienti e professionisti e definire criteri minimi di qualità, sicurezza e tracciabilità dei prodotti. Tra le priorità figura anche la valutazione dei costi sostenuti dalle famiglie.