Malattie rare, amiloidosi cardiaca e la sfida alla diagnosi precoce

L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dall’accumulo di proteine con struttura anomala nel tessuto cardiaco, che riducono l’efficienza del cuore nel pompare sangue. La patologia è spesso sottodiagnosticata, ma l’aumento dei casi negli ultimi anni segnala una crescente attenzione clinica e la necessità di rafforzare la rete diagnostica.

L’ATTR-CM, insieme alla forma da catene leggere (AL), rappresenta una delle varianti più comuni dell’amiloidosi cardiaca. Se non individuata per tempo, può compromettere la funzione del cuore e di altri organi vitali. La diagnosi tempestiva resta una sfida, ma è facilitata dalla crescente consapevolezza nella classe medica e dal lavoro integrato di cardiologi, internisti, neurologi ed ematologi.

“Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi come la scintigrafia ossea, il dosaggio dei biomarcatori e la risonanza magnetica, che permettono di orientare la diagnosi rapidamente, spesso evitando la biopsia,” afferma la Dott.ssa Samuela Carigi, cardiologa e responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini (AUSL Romagna).

“La sfida principale è clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti – sottolinea il Prof. Giovanni Palladini, internista, direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia –. È fondamentale agire in un contesto multidisciplinare dotato di tecnologia adeguata e con percorsi dedicati per evitare frammentazioni nell’assistenza”.

In Italia è attesa l’introduzione di acoramidis, un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’ATTR-CM. La molecola, che simula l’effetto protettivo della mutazione T119M, ha dimostrato un impatto precoce sulla riduzione del rischio di mortalità e ospedalizzazioni. I dati clinici evidenziano una riduzione del 42% del rischio di morte per tutte le cause o ricoveri ricorrenti e un calo del 50% del tasso annualizzato di ospedalizzazione.

“Acoramidis può stabilizzare la transtiretina fino al 95%, con ricadute dirette sugli outcomes clinici – spiega la Dott.ssa Carigi –. Tuttavia, per ottenere un effetto terapeutico efficace, è essenziale riconoscere per tempo i segnali di sospetto, le cosiddette red flags”.

Le nuove possibilità terapeutiche richiedono un aggiornamento dei modelli di presa in carico e una diagnosi anticipata per offrire ai pazienti con ATTR-CM percorsi clinici adeguati e tempestivi.