Strutture genetiche
In un gruppo di pazienti in fase di valutazione per malattie genetiche sospette, il sequenziamento totale degli esoni ha fornito una potenziale diagnosi molecolare in un quarto dei casi, incluso il rilevamento di una serie di nuove mutazioni e di anomalie genetiche rare che contribuiscono alla malattia. Queste, in sintesi,...
«Un passo avanti verso la sintesi di cellule capaci di produrre farmaci e altre molecole utili, che apre la strada...
Si chiama Drago il gene che protegge dai tumori scoperto nel laboratorio di Farmacologia molecolare dell’Irccs-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario...
Non solo i fattori di rischio cardiovascolare classici, ma anche l’espressione dei geni viene influenzata dai cambiamenti nel proprio stile...
Secondo uno studio pubblicato su Jama, il sequenziamento dell’intero genoma (Wgs) si associa non solo a un’incompleta copertura dei geni...
I segni cerebrali della malattia di Alzheimer possono comparire anche decenni prima della comparsa dei sintomi in chi ha due...
Come nel gioco delle tre carte, ci sono tre farmaci da usare nel cancro ovarico avanzato: topotecan, paclitaxel e ciclofosfamide....
Ci sono differenze sostanziali nel genoma derivato dal tessuto nervoso di pazienti colpiti da sclerosi multipla (Sm) e quello ottenuto...
La società 23andMe deve immediatamente sospendere la vendita del Saliva collection kit e del Personal Genomic Service (Pgp) fino a...
Lo stile di vita sano allunga i telomeri, le estremità dei cromosomi che controllano l’invecchiamento. Ecco, in sintesi, le conclusioni...
A ormai oltre 10 anni dal sequenziamento dell''intero genoma umano, complice anche il continuo abbassamento dei costi, sono numerosi i test diagnostici per malattie rare e gli esami farmacogenomici usati per orientare le decisioni terapeutiche
La commissione Europea ha dato il via libera alla commercializzazione di alipogene tiparvovec (Glybera di uniQure) il primo farmaco che corregge un difetto genetico. Il medicinale è indicato per i pazienti con deficit di lipoproteinlipasi (Lpld),
Sono molto promettenti i primi risultati della sperimentazione di un nuovo tipo di terapia genica dell''emofilia B, basata sull''infusione endovenosa...
Sono pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due ricerche che, complessivamente, hanno analizzato il DNA di più...
Esistono fattori genetici che predispongono in modo distinto allo sviluppo dell’aterosclerosi coronarica così come altri si limitano a favorire la...
è stato effettuato un nuovo importante passo nella comprensione della sclerosi laterale amiotrofica: grazie a una ricerca multicentrica internazionale, alla...
L’ateneo veronese ha partecipato a due ricerche internazionali sulla genetica dell’infarto del miocardio con i dati del Verona Heart Study,...
Oftalmologia-retinopatieSono state osservate mutazioni del gene EYS, un gene del cromosoma 6 precedentemente non riportato, nelle famiglie con retinite pigmentosa...
Oncologia-altre neoplasieL’aumento della radiosensibilità cromosomica è un marcatore della predisposizione ai tumori di testa e collo. Questo fenomeno è già...
Psichiatria-schizofreniaNuovi studi sulle basi genetiche della schizofrenia hanno coinvolto rare mutazioni che prevengono il normale sviluppo cerebrale. Il modello proposto...
Endocrinologia-obesitàRicercando reti geniche interrotte da loci di suscettibilità, sono stati identificati tre geni correlati all’obesità precedentemente sconosciuti. I dati del...
Pneumologia-BPCOL’ereditarietà svolge un ruolo moderato nello sviluppo della bronchite cronica. Il fumo, comunque, rimane un fattore di rischio primario di...
Pneumologia-asma bronchialeLe variazioni del gene FCER2, il gene del recettore a bassa affinità per le IgE, sono associate all’aumento delle...
Neurologia-sclerosi laterale amiotrofica ed a placcheUn approccio sugli assetti genomici utilizzato nello studio del morbo di Parkinson è stato impiegato...
Oncologia-altre neoplasieI geni correlati alla sensibilità agli agenti chemioterapici possono guidare la scelta della terapia nei singoli pazienti oncologici. I...
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