Servizi di consulenza genetica
Una guida interattiva di supporto decisionale alle gestanti ha ridotto l’uso dei test genetici prenatali, grazie a scelte più informate. Questo è quanto emerge da uno studio pubblicato su Jama e coordinato da Miriam Kuppermann professore associato al Dipartimento di scienze riproduttive dell’università di California a San Francisco. «Dopo l''introduzione...
Nei pazienti con tumore del colon scoperto dalla colonscopia di screening, non solo la neoplasia è in genere meno avanzata,...
Si stima che negli Usa vengano effettuati inutilmente ogni anno circa 7,7 milioni di Pap test, senza benefici documentati ma con rischi evidenti (senza contare l’aspetto economico: circa 850 milioni di dollari).
La diagnosi tardiva è un motivo fondamentale per cui il paziente con adenocarcinoma duttale del pancreas (ADCP) ha una probabilità...
Il genetista e l’internista condividono comuni mezzi diagnostici quali l’anamnesi familiare, l’esame obiettivo e la valutazione degli esami di laboratorio....
In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di...
L’ateneo veronese ha partecipato a due ricerche internazionali sulla genetica dell’infarto del miocardio con i dati del Verona Heart Study,...
Endocrinologia-diabetePiù di una mutazione può causare la malattia mitocondriale che determina la sordità e il diabete. I pazienti con forme...
Oncologia-mammellaI modelli pubblicati per la stima delle probabilità che una donna sia portatrice delle mutazioni oncogene BRCA1 E BRCA2 sono...
Oncologia-mammellaLa discriminazione razziale soggettiva non è associata alla mancata aderenza alle linee guida sullo screening mammografico nelle donne afroamericane. Il...
GeneticaI polimorfismi nel gene del recettore DARC producono variazioni nella BMD, e possono influenzare il rischio di osteoporosi. Se questo...
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