Sindrome di Down, studio sperimentale testa il silenziamento del cromosoma 21 extra

Una versione modificata della tecnologia di editing genetico CRISPR ha mostrato in laboratorio il potenziale di silenziare il cromosoma 21 in eccesso associato alla sindrome di Down. I risultati preliminari arrivano da un gruppo del Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston e sono stati riportati da Reuters.

Le persone con sindrome di Down nascono con una copia aggiuntiva del cromosoma 21, con 47 cromosomi invece dei consueti 46. Secondo gli autori, questa condizione altera l’attività di numerosi geni e contribuisce al deficit cognitivo e al maggior rischio di malattia di Alzheimer a esordio precoce.

Il gruppo guidato dal Volney Sheen ha lavorato sul gene XIST, che nelle cellule femminili inattiva naturalmente uno dei due cromosomi X. L’ipotesi è utilizzare lo stesso meccanismo per inattivare la copia extra del cromosoma 21.
I precedenti tentativi erano limitati dalla difficoltà tecnica di inserire XIST in una sola delle tre copie del cromosoma 21 e di farlo in un numero elevato di cellule. Con la nuova versione di CRISPR, i ricercatori riferiscono un miglioramento di circa 30 volte nell’integrazione del gene rispetto all’approccio convenzionale.

I dati sono stati pubblicati su PNAS e riguardano esclusivamente esperimenti cellulari. Non si tratta quindi di una terapia disponibile né di risultati già trasferibili alla pratica clinica.

Commentando lo studio, il Ryotaro Hashizume, non coinvolto nella ricerca, ha definito promettente la strategia del silenziamento cromosomico su larga scala, sottolineando però che le evidenze attuali restano una prova di concetto a livello cellulare.

Secondo i ricercatori, il lavoro potrebbe aprire la strada a futuri sviluppi terapeutici, ma saranno necessari ulteriori studi per valutarne sicurezza, efficacia e possibile applicazione clinica.