Malattie rare pediatriche, società scientifiche e Uniamo: accesso equo alle cure e continuità assistenziale

Società scientifiche pediatriche, neuropsichiatria infantile e associazioni dei pazienti rilanciano richieste su accesso alle cure e continuità assistenziale per i bambini con malattia rara. L’appello è stato diffuso il 25 febbraio a Roma da Società Italiana di Pediatria (SIP), società pediatriche affiliate, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, alla vigilia della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio.

Secondo i dati richiamati nei comunicati, in Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara e circa il 70% sono bambini e adolescenti. Per meno del 5% delle patologie rare è disponibile una terapia specifica, mentre nel 40% dei casi è coinvolto il sistema nervoso centrale, periferico o muscolare.

Le organizzazioni segnalano criticità nell’accesso alle terapie farmacologiche e non farmacologiche. Tra i nodi indicati figurano l’uso frequente di farmaci off-label in età pediatrica, le differenze regionali nella disponibilità di trattamenti, la concentrazione delle cure nei centri di riferimento e la conseguente mobilità sanitaria delle famiglie. Viene inoltre evidenziata la disomogeneità nell’erogazione di interventi riabilitativi, nutrizione clinica, ausili e supporto domiciliare.

Sul piano organizzativo, SINPIA e UNIAMO richiamano l’esigenza di modelli di presa in carico multidisciplinari e territoriali, in grado di accompagnare il paziente lungo l’intero percorso assistenziale. La neuropsichiatria infantile viene indicata come snodo centrale per l’integrazione delle competenze cliniche, riabilitative e psicosociali, con particolare attenzione alla fase di transizione verso i servizi dell’età adulta.

Le società pediatriche e le associazioni chiedono alle istituzioni interventi su più ambiti: accesso equo alle terapie su tutto il territorio nazionale, rafforzamento degli screening neonatali, sviluppo di formulazioni pediatriche e studi clinici dedicati, potenziamento delle reti assistenziali e garanzia di continuità assistenziale con supporto ai caregiver.

Tra le priorità indicate figurano anche la riduzione dei tempi diagnostici, il sostegno alla ricerca e l’inclusione scolastica e sociale dei minori con malattia rara. Le organizzazioni sottolineano che la collaborazione tra comunità scientifica e rappresentanza dei pazienti è finalizzata a rafforzare i percorsi di cura e a promuovere modelli assistenziali centrati sulla persona e sulla famiglia.