Amiloidosi cardiaca, nuovo documento di consenso per diagnosi e trattamento

Le amiloidosi sono un gruppo di circa 30 patologie rare e invalidanti, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. In questo gruppo di malattie multisistemiche - ereditarie o acquisite - l’accumulo di sostanza amiloide compromette nel tempo la funzionalità di numerosi organi e tessuti: cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi.

Attualmente non ci sono dati specifici per quanto riguarda la frequenza della malattia in Italia: il più realistico, anche se sicuramente sottostimato, è quello di uno studio condotto sui dati del registro della Regione Toscana nel 2023, in cui si stabiliva che la prevalenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type fosse di circa 90 soggetti per milione. Le altre due forme di amiloidosi (l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina) sono decisamente più rare: si parla di 7-10 casi per milione.

Ulteriori informazioni sono disponibili a questo link: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/amiloidosi-cardiaca

“Il documento chiarisce che sono posti a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN): i trattamenti sanitari, già previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) o qualificati salvavita, compresi nel PDTA personalizzato e indicati come essenziali. Questa pubblicazione nasce per rispondere alle esigenze dettate dalla Legge 175, ma anche dal Piano Nazionale Malattie Rare che – chiarisce il Prof. Pasquale Perrone Filardi, Presidente della Società Italiana di Cardiologia (SIC) – tra gli obiettivi principali prevede anche la creazione di un sistema equo di accesso ai trattamenti per le malattie rare abbattendo le disparità tra differenti aree geografiche (Regioni, Provincie Autonome e ASL) o sottogruppi di popolazione”.

“Si tratta del primo documento nazionale, frutto di ampio consenso scientifico – spiega all’Osservatorio Malattie Rare il Prof. Giuseppe Limongelli, U.O. Malattie Rare Cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, AORN dei Colli e Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania – che possa rispondere alle necessità imposte dalla Legge 175 del 2021 (nota come Testo Unico Malattie Rare), che prevede esplicitamente la necessità di garantire, in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, l’accesso alle cure. All’articolo 4, la Legge sancisce infatti la necessità, a carico dei centri di riferimento, di definire il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui necessita una persona affetta da malattia rara”.

Il documento di consenso costituisse uno standard nazionale a cui poter fare riferimento. Le principali criticità per la realizzazione dei percorsi e degli obiettivi dichiarati sono legati alla grande eterogeneità delle realtà sanitarie regionali, alla comprensibile mancanza di specifiche strutture in molti centri, alla subottimale collaborazione tra territorio e centri di riferimento, alla difficoltà nella pratica clinica di realizzare una reale presa in carico globale e multidisciplinare, alla complessità di concentrare in un singolo centro un numero di pazienti sufficiente per acquisire esperienza e competenza gestionale clinica. “La Rete e il PDTA, che ne è uno strumento operativo, saranno snodo di condivisione e confronto di esperienze e promuoveranno appropriatezza, buone pratiche cliniche ed equità”, afferma il Dott. Fabrizio Oliva, Presidente dell'Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO).

Il documento sarà pubblicato sul numero di dicembre del Giornale Italiano di Cardiologia (qui disponibile l’anticipazione).

“Questo documento rappresenta un ‘Manifesto programmatico della Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca’ che si sta organizzando e sta mappando l’esperienza al suo interno, e rappresenta un’opportunità di crescita comune. Il PDTA è rivolto a tutti i professionisti sanitari che, dalla generazione del sospetto di malattia alla prescrizione delle terapie disease-modifying, sono coinvolti nella cura del paziente con AC”, afferma il Prof. Gianfranco Sinagra, Presidente eletto della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e promotore del documento. “Ricordiamo che l’epidemiologia dell’amiloidosi cardiaca è profondamente cambiata negli ultimi 10 anni in seguito a importanti avanzamenti nel campo diagnostico e di terapia. Il sospetto della malattia, il riconoscimento tempestivo e la conferma della diagnosi, la stratificazione prognostica, la gestione clinica e le strategie terapeutiche rappresentano ancora delle sfide da superare. Il ritardo diagnostico o il mancato riconoscimento della malattia possono avere un impatto significativo sulla prognosi dei pazienti, particolarmente nella forma da catene leggere”, conclude Sinagra.