La ricognizione AGENAS dell’attività di genomica nelle strutture pubbliche e private accreditate

I notevoli progressi scientifici e tecnologici della genomica degli ultimi anni e quelli attesi per il prossimo futuro aprono prospettive innovative nell’assistenza sanitaria, sia nell’ambito della ricerca che della pratica clinica. Attraverso le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) è possibile effettuare il sequenziamento contemporaneo di più regioni genomiche fino all’intero genoma di un individuo, in tempi e costi più ridotti rispetto al passato che ne favoriscono la diffusione e l’accessibilità, anche grazie allo sviluppo della bioinformatica. La diffusione delle tecnologie genomiche consente di ricorrere sempre più ad approcci di medicina personalizzata e predittiva, al fine di ottenere strategie di prevenzione e trattamento centrati sul paziente, volti a migliorare la qualità di vita e gli esiti delle cure. La genomica trova applicazione in molteplici aree, quali lo studio delle malattie rare, la microbiologia e l’oncologia, sia nell’ambito della prevenzione che nel trattamento dei tumori attraverso la personalizzazione delle terapie oncologiche e l’individuazione precoce di eventuali recidive. La diffusione sempre crescente di tali tecnologie rende necessaria la definizione di strumenti di programmazione e monitoraggio; pertanto, nell’ambito del Tavolo di Coordinamento Inter-Istituzionale per la Genomica in Sanità Pubblica, presso il Ministero della Salute, e in attuazione del Piano per l’innovazione del Sistema Sanitario basata sulle scienze omiche, AGENAS ha svolto la ricognizione delle attività di genomica nelle Regioni e nelle strutture pubbliche e private accreditate. La rilevazione ha consentito di osservare sia gli aspetti organizzativi regionali sia l’attività effettuata dalle strutture nel biennio 2021-22 a scopo diagnostico a carico del SSN, in termini di volumi, tipologie di esami eseguiti, diffusione delle tecnologie.

I provvedimenti segnalati dalle Regioni riguardano la definizione dei modelli regionali, le tariffe, il recepimento della normativa relativa al potenziamento dei test NGS di profilazione genomica dei tumori dei quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza (legge n. 234 del 30 dicembre 2021; legge n.197 del 29 dicembre 2022; D.M. 18 maggio 2021; D.M. 30 settembre 2022; D.M. 6 marzo 2023) e l’ istituzione dei Molecular tumor board, in attuazione del Decreto ministeriale 30 maggio 2023. In merito ai dati di attività delle strutture, su un totale di 646.643 campioni, 341.330 risultano afferenti alla disciplina di genetica medica, 127.401 alla microbiologia, 126.026 all’anatomia patologica, 51.886 alla patologia clinica. Per ogni disciplina, sono stati rilevati i campioni analizzati per diverse linee di attività. Nell’ambito dell’anatomia patologica, il 65% dei campioni analizzati è afferente alla linea di attività della diagnostica molecolare oncologica, il 19% alla diagnostica molecolare in liquido e il 16% alla farmacogenomica (DNA somatico). Nell’ambito della genetica, il 74% dei testi effettuati è relativo ad esami di diagnostica post-natale; nell’ambito della patologia clinica, il 57% dei test è relativo alla diagnostica molecolare somatica e il 31% alla farmacogenomica (DNA germinale). Sul totale delle linee di ricerca segnalate dalle strutture, le principali sono le seguenti: oncologia (19%), malattie rare (16%), genomica predittiva (15%), oncoematologia (11%), farmacogenomica (9%), microbiologia (9%). Gli esiti della ricognizione sono consultabili sul portale statistico di AGENAS (Portale Statistico AGENAS).

Il monitoraggio degli aspetti organizzativi e quantitativi dell’attività rappresenta uno strumento utile a promuovere una maggiore attenzione al tema dell’applicazione pratica delle scienze omiche a servizio della clinica nel SSN, il miglioramento della governance delle attività di genomica, la realizzazione di un’organizzazione in rete che consenta di condividere le esperienze regionali e ottimizzare le tecnologie disponibili e le competenze professionali, al fine di garantire equità ed appropriatezza delle prestazioni su tutto il territorio.

Autori: Ing. Enrica Celeste Giarmoleo, Dott. Antonio Fortino, AGENAS