Farmacovigilanza, Sif: conoscere il paziente per prevenire eventi avversi. Utilità dei test farmacogenetici

Le risposte individuali ai farmaci possano variare da un paziente all'altro e generare, in alcuni di loro, anche gravi effetti avversi che possono rappresentare uno dei maggiori problemi delle attuali terapie farmacologiche. Conoscere il paziente "è molto più importante che conoscere la malattia stessa" e la farmacogenetica è uno strumento in grado di dare un significativo contributo. Il tema è sollevato dalla Sif - Società Italiana di Farmacologia che apre oggi a Roma i lavori del 41° Congresso Nazionale. Tra i relatori Giuseppe Toffoli, esperto della SIF e Direttore della Struttura operativa complessa di Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, che parlerà dell'importanza della farmacogenetica.

In una nota la Sif richiama il concetto espresso da Ippocrate nel IV secolo a.C. "Conoscere la persona affetta dalla malattia è molto più importante che conoscere la malattia stessa", ancora valido oggi soprattutto se si considera che le reazioni avverse ai medicinali - Adverse Drug Reactions (ADRs), ovvero gli effetti indesiderati al trattamento - rappresentano uno dei maggiori problemi delle attuali terapie farmacologiche. Le risposte individuali ai farmaci, spiega la Sif, dipendono da "varie cause come l'età, il sesso, la funzionalità degli organi, l'impiego concomitante di altri medicinali, l'assunzione di particolari cibi, l'alcol e il fumo. Ma non è tutto: la ragione di queste differenze - ed è questa la novità - può risiedere anche nel nostro DNA. Da qui l'importanza della farmacogenetica come strumento in grado di dare un significativo contributo nel contrastare gli eventi avversi".
"Oggi l'attenzione è particolarmente rivolta alle modificazioni (polimorfismi) nella struttura dei geni coinvolti nel metabolismo e nell'eliminazione dei farmaci - spiega Toffoli. - Lo studio di queste varianti genetiche, ovvero la farmacogenetica, rappresenta una delle più importanti strategie per evitare le ADRs. L'obiettivo della farmacogenetica è infatti quello di personalizzare la terapia, fornendo a ogni paziente il farmaco più appropriato e con un dosaggio corretto".
"Oggi i test di farmacogenetica sono entrati nella pratica clinica e costituiscono un prerequisito per trattare i pazienti. È il caso, per esempio, delle terapie oncologiche con farmaci come il 5-fluorouracile per il quale si raccomanda di fare preventivamente un test specifico, al fine di escludere varianti genetiche responsabili di gravi tossicità".
Nel corso del Congresso, particolare attenzione sarà riservata all'importanza dell'uso dei test farmacogenetici per ottimizzare le terapie farmacologiche: un tema di grande attualità, al punto che la SIF si è attivamente impegnata nel diffondere la conoscenza e l'impiego dei test fra il personale sanitario, fornendo specifiche e appropriate linee guida.
La Sif richiama uno studio clinico prospettico randomizzato di farmacogenetica finora realizzato, "PREemptive Pharmacogenomic testing for Preventing Adverse drug REactions (PREPARE) study", che ha coinvolto 6.944 pazienti provenienti da sette Paesi europei, tra cui l'Italia. Si tratta di un progetto no profit recentemente concluso e finanziato dall'Unione Europea nell'ambito del programma Horizon 2020. In rappresentanza dell'Italia, la Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica diretta dal Prof. Toffoli ha contribuito allo studio con il reclutamento di ben 1.232 pazienti. "Questa partecipazione rappresenta un importante riconoscimento della figura del farmacologo clinico nel campo della farmacogenetica", conclude Toffoli. "A breve verranno pubblicati i risultati del progetto che hanno dimostrato l'utilità dei test farmacogenetici pre-terapia nei confronti della prevenzione degli effetti avversi dei farmaci".