Disturbi del cromosoma
Stupore e preoccupazione da parte della Società italiana di ecografia ostetrico-ginecologica (Sieog) per la sentenza della Corte di Cassazione che, recentemente, ha riconosciuto la possibilità di risarcimento direttamente all’individuo nato affetto da una malformazione o da una sindrome genetica, oltre al risarcimento già riconosciuto alla madre per non essere stata...
Una gestante, appena consapevole del proprio stato, si era rivolta al ginecologo chiedendo di essere sottoposta a tutti gli accertamenti necessari a escludere malformazioni del feto.
Un semplice prelievo di sangue alla futura mamma, anche durante i primi stadi di gravidanza, sarebbe in grado di prevedere...
L’incidenza di anomalie cardiache nei bambini con sindrome di Down si attesta al 42%. Si è avuta una notevole riduzione...
«C’è una sorprendente mancanza di evidenza riguardo al trattamento farmacologico del deterioramento cognitivo e della demenza nelle persone con più...
Nei bambini affetti da sindrome di Down, il rischio di anemia e di carenze di ferro non è maggiore rispetto...
Ortopedia-malformazioni scheletricheNei bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS), il trattamento chirurgico di deformità scoliotiche moderate non è in genere necessario....
I ricercatori della Stanford University hanno elaborato un test non invasivo per la diagnosi della sindrome di Down nel feto,...
Ematologia-leucemie e linfomiLe mutazioni del gene JAK2 sono un evento molecolare comune nei casi di leucemia linfoblastica acuta associati alla...
Ematologia-leucemie e linfomiI pazienti con sindrome di Down che sviluppano leucemie linfoblastiche acute (LLA) ottengono risultati peggiori dal trattamento rispetto...
Psichiatria-sindromi affettiveLe varianti del gene ABCB1 del cromosoma 7 possono predire le risposte del paziente ad alcuni antidepressivi. Questo gene...
Neurologia-demenzeNei soggetti con sindrome di Down, elevati livelli plasmatici del peptide beta-amiloide Abeta42 sono associati alla comparsa più precoce di...
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