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OftalmologiaIl test genetico molecolare può aiutare la diagnosi clinica delle retinopatie ereditarie. Le distrofie retiniche sono un gruppo di patologie fenotipicamente e genotipicamente eterogeneo che si trasmettono per via autosomica dominante, autosomica recessiva, x-linked, mitocondriale e complessa. La conferma molecolare della diagnosi permette all’oculista di effettuare una diagnosi certa, verificare...
Neuropsichiatria infantileI bambini con gravi disregolazioni dell’umore differiscono a livello comportamentale e psicofisiologico da quelli con disordine bipolare. E’ importante...
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L’applicazione di una pressione extratoracica negativa continua (CNEP) nei neonati pretermine con sindrome da distress respiratorio (RDS) non conferisce alcuna...
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I pazienti con fibrosi cistica identificati tramite screening neonatale presentano miglioramenti della crescita, riduzioni della morbidità e minore necessità di...
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