Fibrosi polmonare idiopatica, nasce il Registro. Nuove prospettive per diagnosi e terapie

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) dispone oggi di un Registro nazionale dedicato, attivo presso l'Istituto Superiore di Sanità e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare. La notizia è emersa al quarto congresso nazionale Fimarp (Federazione italiana IPF e malattie polmonari rare), svoltosi all'Istituto Superiore di Sanità.

Lo strumento, attualmente in fase di arruolamento con 425 pazienti inclusi da 17 centri aderenti, nasce dall'esigenza di superare la parzialità dei dati finora disponibili e di costruire una conoscenza strutturata della storia naturale della malattia, integrando dati clinici, imaging radiografico e valutazione dell'efficacia delle terapie disponibili e sperimentali.

Il Registro nazionale malattie rare riporta 3.517 persone con diagnosi di IPF nel periodo 2017-2023, con prevalenza maschile (circa 60%) ed età media alla diagnosi di circa 70 anni. Si tratta tuttavia di una fotografia parziale: l'IPF è ricompresa nel registro all'interno del più ampio gruppo delle interstiziopatie polmonari, senza una voce dedicata che consenta di tracciarne la storia naturale in modo specifico.

“Le malattie rare – sottolinea il presidente dell’Iss, Rocco Bellantone- non possono essere affrontate da un solo punto di vista. Richiedono ricerca, competenze cliniche, dati, programmazione sanitaria e, soprattutto, l’ascolto delle persone direttamente coinvolte”.

Maria Luisa Scattoni, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, descrive gli obiettivi del nuovo strumento: "Attraverso la raccolta strutturata di dati clinici, l'obiettivo è costruire una conoscenza più approfondita dell'IPF e supportare la ricerca: dalla definizione della storia naturale della malattia all'integrazione dei dati clinici con le immagini radiografiche, fino alla valutazione dell'efficacia delle terapie disponibili e di quelle in fase sperimentale."

Sul fronte terapeutico, il congresso ha dedicato spazio a nerandomilast, protagonista di due importanti studi pubblicati sul New England Journal of Medicine, guidati dall'Università Cattolica del Sacro Cuore e dalla UOC di Pneumologia della Fondazione Policlinico Gemelli diretta dal prof. Luca Richeldi. I risultati rappresentano un elemento di interesse nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la fibrosi polmonare, a distanza di anni dall'introduzione delle principali terapie antifibrotiche oggi in uso, e potrebbero contribuire ad ampliare il panorama delle opzioni disponibili.

“La ricerca – sottolinea Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss - non guarda però soltanto alle terapie. Un altro obiettivo prioritario è anticipare la diagnosi, individuando precocemente i segnali della malattia e le persone maggiormente a rischio”.

Parallelamente alla ricerca terapeutica, un obiettivo prioritario è anticipare la diagnosi identificando precocemente i soggetti a maggior rischio. In questa direzione si inserisce lo studio Genesi, condotto dalla Fondazione Policlinico Gemelli insieme all'Università di Catania, che analizza le mutazioni genetiche dei pazienti con IPF e prevede lo screening dei familiari attraverso TC del torace e stetoscopi elettronici. L'obiettivo è identificare caratteristiche e segnali predittivi di predisposizione alla malattia, spostando progressivamente la diagnosi verso una fase più precoce del percorso patologico.

«I dieci anni di Fimarp- conclude il presidente Matteo Buccioli - non rappresentano per noi un punto di arrivo, ma l’inizio di una nuova fase. Oggi vogliamo essere parte attiva del confronto con comunità scientifica e Istituzioni, portando i bisogni delle persone nei luoghi in cui si costruiscono ricerca, assistenza e politiche sanitarie. Il Registro e i nostri progetti nascono da questa visione: trasformare l’ascolto dei pazienti in azioni concrete capaci di migliorarne la vita".