Screening neonatale, Oms: ampliare i programmi per ridurre morti e disabilità

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha invitato i Paesi a rafforzare e ampliare i programmi di screening neonatale per le malformazioni congenite e altre condizioni presenti alla nascita, sottolineando come la diagnosi precoce possa salvare vite, prevenire disabilità permanenti e migliorare la qualità della vita di milioni di bambini.

L’appello è contenuto nel nuovo rapporto Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects, che identifica lo screening neonatale come uno strumento fondamentale per accelerare i progressi nella sopravvivenza infantile.

Secondo l’OMS, ogni anno circa 8 milioni di bambini nascono con una malformazione congenita e queste condizioni sono oggi responsabili di quasi l’8% di tutti i decessi nei bambini sotto i cinque anni. Circa il 90% dei bambini affetti da gravi difetti congeniti vive nei Paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso a screening, diagnosi e trattamento rimane limitato. Molte patologie possono essere trattate con successo se identificate precocemente dopo la nascita. Tra queste figurano l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme, i deficit uditivi e numerose malattie metaboliche ereditarie. Tuttavia, milioni di bambini continuano a ricevere una diagnosi tardiva oppure non vengono mai identificati.

“Non dovrebbe esistere alcun bambino privato della possibilità di un futuro sano perché una condizione congenita non è stata riconosciuta in tempo”, ha dichiarato Tedros Adhanom Ghebreyesus.

Il rapporto evidenzia inoltre profonde disuguaglianze tra i diversi sistemi sanitari. Alcuni Paesi effettuano lo screening universale per oltre 50 condizioni, mentre altri non dispongono ancora di alcun programma strutturato. Per questo motivo l’OMS raccomanda a tutti gli Stati di avviare almeno uno screening precoce, ampliando progressivamente il numero delle condizioni esaminate in base alle risorse disponibili.

L’analisi mostra anche come il peso delle malformazioni congenite sulla mortalità infantile sia aumentato negli ultimi due decenni. Nell’Africa subsahariana la quota di decessi sotto i cinque anni attribuibile a queste condizioni è passata dall’1% nel 2000 al 4% nel 2023, mentre nell’Asia meridionale è aumentata dal 3% all’11%. Secondo l’OMS, questo incremento riflette in parte il successo ottenuto nella riduzione delle morti dovute a infezioni e altre cause prevenibili.

Il documento riporta inoltre diversi esempi di programmi nazionali già operativi. In India, oltre 28 milioni di bambini sono stati sottoposti a screening in tre anni, consentendo l’identificazione di circa 900.000 casi di malformazioni congenite e il collegamento a percorsi diagnostici e terapeutici dedicati. Nelle Filippine un programma nato come progetto pilota in 24 ospedali è stato esteso a oltre 7.000 strutture sanitarie e include oggi lo screening per 29 condizioni. In Uganda è invece attivo un programma pubblico per l’identificazione precoce dell’anemia falciforme nelle aree ad alta prevalenza.

Tra gli altri esempi citati figurano Argentina, Brasile, Egitto e Sri Lanka, che hanno progressivamente integrato lo screening neonatale nei servizi sanitari di routine.

L’OMS invita quindi i governi a includere screening, diagnosi e trattamento delle condizioni congenite nei programmi di copertura sanitaria universale, privilegiando inizialmente le patologie che possono essere identificate precocemente e gestite efficacemente all’interno del sistema sanitario nazionale.

Secondo gli esperti, il rafforzamento dei programmi di screening neonatale rappresenta una delle strategie più efficaci per ridurre la mortalità infantile e le disabilità evitabili nei prossimi anni.