Leucemia pediatrica, un software AI stima sottotipo e rischio di recidiva

Un software basato sull’intelligenza artificiale ha riconosciuto in oltre il 90% dei casi i sottotipi molecolari della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica e ha stimato per ciascun paziente il rischio di recidiva, mancata risposta iniziale o comparsa di un secondo tumore. Il sistema, denominato clinTall, è stato sviluppato da un gruppo coordinato dall’Università di Würzburg, con il contributo della Fondazione Tettamanti, e descritto su Genome Medicine.

La leucemia linfoblastica acuta a cellule T, o T-All, è una forma aggressiva di tumore ematologico pediatrico. Negli ultimi anni la ricerca ne ha identificato fino a 17 sottotipi molecolari, associati a caratteristiche biologiche e prognostiche differenti. Rimane tuttavia difficile individuare precocemente i bambini che potrebbero richiedere trattamenti più intensivi.

ClinTall integra dati clinici, genetici e di espressione genica per classificare il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi specifici. Il sistema è stato addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-All e, secondo i ricercatori, ha superato le prestazioni degli strumenti finora disponibili nella corretta identificazione dei sottotipi.

Il software è stato successivamente validato su due coorti indipendenti. Una di queste comprendeva 120 pazienti italiani, analizzati dal Centro di ricerca Tettamanti attraverso i dati di espressione genica raccolti dal 2022 nell’ambito dello studio Aieop-Bfm All 2017. La validazione ha confermato l’accuratezza dello strumento anche in assenza di un profilo genetico completo.

«Uno degli aspetti più interessanti di clinTall è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente, come accade nella pratica clinica quotidiana», ha dichiarato Giovanni Cazzaniga, docente di genetica medica all’Università degli Studi di Milano-Bicocca e responsabile dell’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti-Fondazione Tettamanti.

Secondo Cazzaniga, il software è stato progettato per essere utilizzabile anche fuori dai grandi centri di ricerca: è disponibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate. «Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T», ha aggiunto.

Il Centro Tettamanti svolge le indagini genetiche per i centri di cura italiani dell’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica, su oltre 400 bambini e adolescenti ogni anno con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta. L’Unità di ricerca genetica della leucemia partecipa inoltre a una task force europea dedicata alla T-All.

ClinTall rappresenta al momento uno strumento di supporto alla classificazione e alla stratificazione prognostica. Il lancio non indica che il software sia già integrato nei protocolli terapeutici o che possa sostituire la valutazione clinica e molecolare effettuata dai centri specialistici.

Lo studio è stato sostenuto dal Bavarian Cancer Research Center, dalla Deutsche Forschungsgemeinschaft, dal Mildred Scheel Early Career Center di Würzburg e dalla Fondazione Maria Letizia Verga. L’attività della Fondazione Tettamanti è stata svolta nell’ambito della convenzione con la Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori.