Diagnosi prenatale, l’AI anticipa l’identificazione delle anomalie cerebrali fetali

Un algoritmo di intelligenza artificiale consente di individuare anomalie del sistema nervoso centrale fetale tra undici e quattordici settimane di gravidanza, anticipando la diagnosi rispetto allo standard attuale del secondo trimestre. Il risultato emerge da uno studio multicentrico pubblicato su Radiology Artificial Intelligence e coordinato da Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, insieme a Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per immagini e radioterapia della stessa università e responsabile di unità operativa alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, presentato a Roma il 25 febbraio.

Il progetto ha coinvolto dieci centri di medicina fetale e ha sviluppato un modello di deep learning capace di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie del primo trimestre, identificando casi di spina bifida aperta e malformazione di Dandy-Walker.
Secondo gli autori, l’individuazione precoce di queste condizioni permette di indirizzare tempestivamente le pazienti verso centri di riferimento, offrendo un inquadramento diagnostico completo e counseling entro la fine del primo trimestre. Questo aspetto è rilevante in particolare per la spina bifida aperta, oggi suscettibile di chirurgia prenatale con potenziali benefici sugli esiti clinici.

Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche cerebrali del primo trimestre, di cui 150 normali e 101 con anomalie. Le immagini sono state utilizzate per addestrare l’algoritmo al riconoscimento automatico delle alterazioni anatomiche. L’accuratezza complessiva nel distinguere immagini normali da patologiche ha raggiunto l’88%, mentre per la spina bifida aperta è stata riportata un’accuratezza del 93%, con elevata sensibilità diagnostica.

I ricercatori sottolineano che l’impiego di immagini ecografiche di routine, non invasive per madre e feto, rappresenta un elemento di trasferibilità clinica del modello. La possibilità di anticipare la diagnosi tra undici e quattordici settimane sposta inoltre in avanti la finestra temporale per l’avvio del percorso assistenziale, includendo approfondimenti genetici, risonanza magnetica fetale e valutazione dell’idoneità a interventi terapeutici prenatali.

Secondo il gruppo di ricerca, sistemi di supporto basati su intelligenza artificiale potrebbero contribuire a standardizzare la valutazione ecografica, migliorare l’individuazione di anomalie complesse e favorire un accesso più uniforme alla diagnosi di qualità anche in contesti con minore esperienza specialistica. Gli autori evidenziano tuttavia che la tecnologia è concepita come strumento di supporto all’attività clinica e non sostitutivo del professionista.

Lo studio, selezionato dal Ministero della Salute tra i progetti finanziati nell’ambito della ricerca finalizzata 2022, apre prospettive di sviluppo per lo screening prenatale precoce e per l’integrazione di strumenti di intelligenza artificiale nei percorsi di medicina fetale.