L'utilizzo di variabili dicotomiche basate sul genere per la stratificazione del rischio cardiovascolare non coglie la complessità e l'eterogeneità del rischio all'interno di ciascun sesso. In questo contesto, un team di ricerca ha sviluppato un modello di elettrocardiografia potenziato dall'intelligenza artificiale (AI-ECG) per indagare il rischio cardiovascolare specifico per genere.
In uno studio di coorte retrospettivo, i ricercatori hanno addestrato una rete neurale convoluzionale (particolarmente efficace per l'elaborazione di dati strutturati a griglia) per classificare il genere utilizzando l'elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni. Il dataset del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC), comprensivo di dati di individui sottoposti a ECG per motivi clinici tra maggio 2000 e marzo 2023 a Boston, è stato utilizzato come coorte di derivazione (1.163.401 ECG). Il 50% di questo dataset è stato utilizzato per l'addestramento del modello, il 10% per la validazione e il 40% per il testing. La validazione esterna è stata effettuata utilizzando il dataset della UK Biobank, comprensivo di dati di volontari di età compresa tra 40 e 69 anni al momento dell'arruolamento tra il 2006 e il 2010 (42.386 ECG). È stata esaminata la differenza tra il sesso previsto dall'AI-ECG (continuo) e il sesso biologico (dicotomico), definita come ‘sex discordance score’.
L'AI-ECG ha identificato accuratamente il genere (area sotto la curva caratteristica operativa del ricevitore 0,943 [95% CI 0,942-0,943] per BIDMC e 0,971 [0,969-0,972] per UK Biobank). Nei pazienti ambulatoriali BIDMC con ECG normali, un aumento del sex discordance score è stato associato a un aumentato rischio di morte cardiovascolare nelle donne (hazard ratio [HR] 1,78 [95% CI 1,18-2,70], p=0,006) ma non negli uomini (1,00 [0,63-1,58], p=0,996). Nella coorte UK Biobank, è emerso un pattern simile (HR 1,33 [95% CI 1,06-1,68] per le donne, p=0,015; 0,98 [0,80-1,20] per gli uomini, p=0,854). Le donne con un sex discordance score più alto avevano una maggiore probabilità di sviluppare insufficienza cardiaca o infarto del miocardio nella coorte BIDMC e presentavano fenotipi cardiaci (aumento della massa ventricolare sinistra e dei volumi delle camere) e non cardiaci (aumento della massa muscolare e riduzione della percentuale di grasso corporeo) più simili a quelli maschili in entrambe le coorti.
Il sex discordance score emerge come un nuovo biomarker basato sull’AI in grado di identificare donne con un rischio cardiovascolare sproporzionatamente elevato. L'AI-ECG ha il potenziale di identificare pazienti di sesso femminile che potrebbero beneficiare di una modificazione dei fattori di rischio o di una sorveglianza potenziata.
Arturo Zenorini
Lancet Digit Health. 2025 Mar;7(3):e184-e194. doi: 10.1016/j.landig.2024.12.003.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40015763/