Il genetista e l’internista condividono comuni mezzi diagnostici quali l’anamnesi familiare, l’esame obiettivo e la valutazione degli esami di laboratorio. Molto spesso una diagnosi può essere confermata o al contrario esclusa senza effettuare tests genetici, ma talora l’ambiguità di certe situazioni cliniche può rendere utili alcuni tests specifici per ricercare...
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