Diabete tipo 1, screening pediatrico possibile su larga scala. Lo studio europeo

Lo screening del diabete di tipo 1 in età pediatrica può essere realizzato su larga scala in sistemi sanitari diversi, attraverso protocolli comuni per la ricerca degli autoanticorpi delle isole pancreatiche. È quanto emerge dal progetto europeo EDENT1FI, che ha coinvolto 140.568 bambini e adolescenti in otto Paesi. I risultati sono stati presentati al Congresso annuale dell’European Association for the Study of Diabetes (EASD), a Milano dal 28 settembre al 2 ottobre.

Il consorzio EDENT1FI, coordinato da Chantal Mathieu, KU Leuven, e Anette-Gabriele Ziegler ed Helmholtz Munich, ha sperimentato un protocollo condiviso in Repubblica Ceca, Danimarca, Svezia, Germania, Italia, Polonia, Portogallo e Regno Unito. L'obiettivo era valutare fattibilità, partecipazione e capacità di individuare le fasi precoci del diabete tipo 1.

Lo screening iniziale è stato effettuato attraverso sangue capillare, con successiva conferma mediante campioni venosi. Il protocollo prevedeva la ricerca iniziale di tre autoanticorpi, GADA, IA-2A e ZnT8A. I campioni positivi sono stati successivamente analizzati in due laboratori centrali, a Monaco e Milano, includendo anche IAA. I partecipanti con almeno due autoanticorpi sono stati sottoposti a ulteriori accertamenti.

Dei 140.568 partecipanti, con età mediana di 7,6 anni, 10.273 avevano un familiare di primo grado con diabete tipo 1 e 127.754 non presentavano questa familiarità. Una forma precoce della malattia è stata identificata nel 2,13% dei bambini con familiarità, circa uno ogni 45, e nello 0,32% di quelli senza familiarità, circa uno ogni 350.

Tra i bambini senza precedenti familiari la frequenza aumentava con l'età: dallo 0,22% sotto i quattro anni allo 0,31% tra quattro e meno di otto anni, fino allo 0,40% tra otto e meno di 13 anni.

In Italia sono stati sottoposti a screening 4.507 bambini, con un'età mediana di 6,5 anni. Tra i 3.641 senza un familiare di primo grado con diabete tipo 1 sono stati individuati cinque casi in fase precoce, pari allo 0,14%. Nessun caso è stato rilevato tra i 167 partecipanti italiani con familiarità.

Complessivamente sono stati identificati 634 partecipanti con diabete tipo 1 in fase precoce. Tra i 386 sottoposti alla successiva stadiazione metabolica, il 78% si trovava allo stadio 1, il 18% allo stadio 2 e il 4,1% allo stadio 3.

La diagnosi nelle fasi presintomatiche assume crescente rilevanza, sottolineano gli autori, sia per la possibilità di ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica alla diagnosi sia per la disponibilità di strategie preventive e capaci di modificare l'evoluzione della malattia, tra cui teplizumab.

Sulla base dei risultati, i ricercatori propongono per la popolazione generale uno screening tra due e quattro anni, da ripetere nei bambini negativi tra sei e otto anni e successivamente tra dieci e 15 anni. Le modalità di integrazione con altri programmi sanitari dovrebbero essere definite in funzione dell'organizzazione dei singoli Paesi.

«Questo studio mostra che i principi di screening originariamente sviluppati in Germania possono essere applicati con successo in regioni caratterizzate da sistemi sanitari differenti», affermano gli autori. Il prossimo obiettivo di EDENT1FI è integrare lo screening del diabete tipo 1 nella normale assistenza sanitaria.

Il tema riguarda direttamente anche l'Italia, dove è stata introdotta una normativa per lo screening nazionale del diabete tipo 1. Secondo quanto riportato nel materiale dello studio, Governo e sistemi sanitari regionali stanno proseguendo il lavoro per la sua attuazione.